Focus di Emma Lamacchia, neuropsichiatra e fondatrice del centro di terapia integrata per bambini «La lucciola».
La tricotiodistrofia (in sigla, TTD) è una sindrome di carattere genetico della famiglia delle genodermatosi, le malattie rare della pelle, del cuoio capelluto e delle unghie. Si può riscontrare da sola o in altre sindromi (sindrome di Idin, sindrome Amish, sindrome di Sabinas). Una parte delle forme di TTD è ascrivibile a una mutazione dei geni XPD o XPB.
SINTOMI. Ecco i principali sintomi della tricotiodistrofia.
• Fragilità estrema dei capelli dovuta a una carenza di zolfo, a sua volta procurata da uno scompenso nella produzione della cheratine (leggi: i rimedi per i capelli fragili).
• Fotosensibilità, cioè una eccessiva sensibilità alla luce e al sole.
• Anomalie delle unghie e ittiosi (ossia un’anomalia della pelle, che si presenta secca, ispessita, squamosa).
• I capelli si presentano tigrati alternando strisce chiare e scure.
Il quadro clinico è inoltre caratterizzato da ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e iperattività.
DIAGNOSI. Per diagnosticare la tricotiodistrofia è necessario un esame tricologico al microscopio: il capello apparirà solcato da strisce chiare e scure. Inoltre va verificata la composizione aminoacidica del capello: sono presenti in grandi quantità sostanze sostitutive dello zolfo come acido aspartico, metionina, alanina, leucina, eccetera. È possibile effettuare la diagnosi prenatale attraverso l’esame del Dna in cellule fetali prelevate con villocentesi o amniocentesi.
CURA. Non è attualmente disponibile alcuna terapia specifica della TTD e le cure sono esclusivamente di tipo sintomatico. Il ritardo dello sviluppo e il ritardo mentale richiedono adeguati interventi riabilitativi e il sostegno psicologico al bambino e alla famiglia.
Emma Lamacchia, neuropsichiatra
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