L’ittiosi lamellare fa parte delle ittiosi, che sono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un difetto della cheratinizzazione. Questa determina una forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata. L’ittiosi lamellare è la variante più comune e la sua prevalenza è stimata in circa 1 su 100.000 – 1 su 1.000.000 persone. Paola Pistis, direttore Dermatologia dell’Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari, spiega meglio di cosa si tratta.
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Quali sono le cause dell’ittiosi lamellare?
La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo: alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%. Molteplici sono i geni colpiti dalle mutazioni. Nella maggior parte dei casi, il gene maggiormente interessato codifica per la transglutaminasi-1, implicato nella sintesi di proteine coinvolte nella formazione di una normale barriera cutanea.
Quali sono i sintomi?
L’ittiosi lamellare si manifesta spesso alla nascita con il caratteristico «collodion baby»: una membrana sottile, lucida, brillante, bianco-giallastra e tesa, che avvolge completamente il neonato determinando ectropion ed eclabion, cioè eversione delle palpebre e delle labbra e ipoplasia delle cartilagini auricolari e nasali. I piccoli pazienti nascono spesso prematuri e la membrana che li avvolge può compromettere la suzione e la ventilazione polmonare. L’ectropion grave può causare congiuntiviti e cheratiti. I capelli sono radi fino all’alopecia cicatriziale. Le superfici palmo-plantari presentano un ispessimento variabile con fissurazioni e ragadi, mentre le unghie si presentano distrofiche. La cute è di solito soggetta a prurito e dolore nelle fissurazioni. Sono spesso associati ritardo della crescita, bassa statura, ipoidrosi con intolleranza al calore.
La forma più severa di ittiosi lamellare è quella “Arlecchino”
Una forma particolarmente severa d’ittiosi è la forma lamellare «Arlecchino», così definita per l’aspetto ispessito della cute frammentata in grossi lembi e larghe squame, e l’aspetto grottesco del viso, caratterizzato da completa eversione delle palpebre, delle labbra, dalla displasia del naso e delle orecchie. Tale forma porta spesso a morte intrauterina e, nel neonato, si associa a serie complicanze legate anche all’intensa infiammazione cutanea.
Come si diagnostica?
La diagnosi di ittiosi lamellare si basa sull’aspetto clinico, poiché le caratteristiche istologiche della cute non sono specifiche. La diagnosi prenatale comprende l’analisi del Dna con amniocentesi e prelievo dei villi coriali. L’ultrasonografia può identificare la membrana di collodio.
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Quali terapie abbiamo a disposizione?
Non esistono terapie mirate a risolvere il difetto molecolare ed enzimatico alla base dell’ittiosi. Le cure sono sintomatiche e finalizzate al ripristino delle funzioni della barriera cutanea, nonché al trattamento e alla prevenzione delle complicanze sistemiche. Nelle forme gravi può essere necessario l’impiego di retinoidi sistemici, da utilizzare in casi selezionati e sotto stretto controllo dermatologico. Questi farmaci sono fondamentali per risolvere drasticamente i rischi legati alle alterazioni cutanee e per garantire una buona qualità di vita dei pazienti affetti. La terapia sistemica con retinoide a lungo termine dev’essere valutata rispetto alla potenziale tossicità. Il paziente affetto da ittiosi necessita di un approccio multidisciplinare congiunto per formulare un piano terapeutico adeguato alle sue personali e peculiari condizioni cliniche.
Qual è la qualità della vita di un malato di ittiosi lamellare?
La malattia spesso resta stabile per tutta la vita, con periodi di esacerbazione delle problematiche cutanee e oculari. L’aspettativa di vita è normale, ma la malattia ha un forte impatto sulla qualità della vita a causa dell’alterazione dell’aspetto fisico, dei sintomi invalidanti e delle limitazioni. A causa del disagio estetico che questa patologia comporta, soprattutto in età scolare e adolescenziale, è spesso necessario un supporto psicologico al fine di garantire un adeguato inserimento scolastico e una buona qualità di vita relazionale.
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