Nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che causa ipercolesterolemia familiare, una malattia di origine genetica che causa una presenza elevata di colesterolo LDL nel sangue esponendo i pazienti ad elevato rischio cardiovascolare.
L’alterazione genetica provoca infatti la formazione di recettori per le LDL malfunzionanti, ossia di recettori che non sono in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue. Quando un soggetto eredita il gene difettoso per il recettore delle LDL da entrambi i genitori, si parla di ipercolesterolemia familiare omozigote.
Quest’ultime sono forme di ipercolesterolemia molto rare, colpiscono infatti circa un soggetto su un milione, ma anche molto più gravi delle forme eterozigoti. Per le persone affette da questa malattia, che pur seguendo una dieta sana hanno livelli pericolosi di colesterolo nel sangue sta arrivando un nuovo farmaco, il Mipomersen, capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B (apoB) che agisce bloccando la produzione di apolipoproteina B, elemento base di tutti i lipidi aterogenici, inclusi il colesterolo LDL.
Per questo farmaco la casa farmaceutica Genzyme ha chiesto già a luglio l’autorizzazione al commercio e ci si attende che questa arrivi in tempi ormai brevi. Il farmaco sarebbe in grado, secondo gli studi di registrazione presentati, non solo di abbassare il livello di colesterolo nel sangue ma anche di ridurre la necessità di questi pazienti di ricorrere alla rimozione meccanica dal sangue del colesterolo LDL, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata LDL-aferesi.
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