Malattie-rare
Malattie rare: l’Intelligenza Artificiale segna una svolta
Rare diseases
13 Settembre 2024
Malattie rare: l’Intelligenza Artificiale segna una svolta
Nei Paesi occidentali i progressi dell’assistenza medica e il miglioramento degli strumenti diagnostici, ottenuti negli ultimi 20 anni, hanno permesso…
Pizza “MaRa”: una ricetta per sensibilizzare sulle malattie rare
News
25 Giugno 2024
Pizza “MaRa”: una ricetta per sensibilizzare sulle malattie rare
Il Pizza Village Napoli 2024, presso la Mostra d’Oltremare, è stato inaugurato con #AperiPizzaRara, unendo la tradizione gastronomica italiana con…
SMA di tipo 2: la terapia genica è ora disponibile
News
20 Maggio 2024
SMA di tipo 2: la terapia genica è ora disponibile
Con un semplice test, prelevando qualche goccia di sangue dal tallone del neonato nelle prime ore di vita, è possibile…
Talassemia: cause, sintomi, portatore sano, zone in cui è più diffusa, cure disponibili
Malattie rare
8 Maggio 2024
Talassemia: cause, sintomi, portatore sano, zone in cui è più diffusa, cure disponibili
Da anni la Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus è al fianco dei pazienti con talassemia, al fine di migliorare…
Malattie da accumulo lisosomiale: nuovo strumento per i genitori per individuarle precocemente
News
10 Aprile 2024
Malattie da accumulo lisosomiale: nuovo strumento per i genitori per individuarle precocemente
Grazie a un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato, i medici possono individuare precocemente molte malattie rare per…
Malattie rare: cause, centri di riferimento, screening, possibili terapie
Salute
29 Febbraio 2024
Malattie rare: cause, centri di riferimento, screening, possibili terapie
La propria patologia non è l’unico problema che un malato raro deve affrontare per tutta la vita. Spesso si scontra…
Istiocitosi a cellule di Langerhans: cause, sintomi, cure
Malattie rare
8 Febbraio 2024
Istiocitosi a cellule di Langerhans: cause, sintomi, cure
L’istiocitosi a cellule di Langerhans è una malattia rara che, stando ai dati dell’Osservatorio Malattie Rare – OMAR, ha un’incidenza…
Malattie da accumulo lisosomiale: disponibile anche in Italia una terapia specifica
News
18 Gennaio 2024
Malattie da accumulo lisosomiale: disponibile anche in Italia una terapia specifica
L’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è un disturbo di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di…
SMA: addio a Ettore, nato in una Regione dove non è attivo lo screening neonatale specifico
News
13 Novembre 2023
SMA: addio a Ettore, nato in una Regione dove non è attivo lo screening neonatale specifico
Ettore se n’è andato dopo solo un mese di vita all’hospice pediatrico di Padova. Il piccolo è nato lo scorso…
Distrofia muscolare di Duchenne: cause, sintomi, cure
Salute
7 Settembre 2023
Distrofia muscolare di Duchenne: cause, sintomi, cure
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che provoca una degenerazione progressiva delle fibre muscolari. In genere esordisce nei…