Il boom dei test genetici per capire se si abbia una mutazione genetica che aumenti sensibilmente il rischio di ammalarsi di cancro si è avuto dopo che Angelina Jolie ha rivelato di essersi fatta asportare prima il seno e in seguito le ovaie dopo aver scoperto proprio attraverso un esame genetico le mutazioni Brca, tanto che ormai viene chiamata mutazione Jolie. La loro presenza indica un rischio di sviluppare il tumore al seno e alle ovaie compreso tra il 50% e l’80 per cento. L’attrice premio Oscar ha scelto quindi l’intervento di asportazione come misura preventiva. L’Associazione Italiana per la Ricerca contro il cancro però spiega che questo tipo di esami hanno valore scientifico praticamente solo per la mutazione Brca 1 e 2. Per gli altri l’analisi genetica mostra solo una generica suscettibilità ad ammalarsi, in quanto i fattori ambientali sono determinanti.
Se c’è una familiarità diretta di tumore al seno o ovarico, cosa bisogna fare? E nel caso ci fosse una mutazione di questi due geni, significa che si svilupperà sicuramente il cancro? Risponde Sabatino D’Archi, Chirurgo senologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma.
In questo articolo
Mutazioni Brca: si può risultare positivi, ma non avere il cancro
Anche se avere la mutazione genetica BRCA aumenta enormemente il rischio di sviluppare un tumore al seno, non significa che sicuramente ti ammalerai. Si stima che tra il 55 e il 65% delle donne che eredita la mutazione BRCA1 e circa il 45% di chi ha la BRCA2 possono sviluppare il cancro entro i 70 anni. Tutti i dati di questo articolo sono del National Cancer Institute americano.
Il risvolto della medaglia è che si possa essere negativi al test per la mutazione genetica BRCA, ma poi ammalarsi di tumore. La verità è che tutte le donne hanno almeno una possibilità su otto di sviluppare un cancro al seno durante la loro vita, e solo tra il 5 e il 10% dei casi c’è un legame ereditario.
Se si è positivi, la mastectomia non è la sola scelta
Questo tipo di chirurgia abbassa il rischio di sviluppare il tumore del 95 per cento. Non è però l’unica opzione a disposizione. Una è ad esempio fare ogni anno una mammografia e una Risonanza Magnetica per Immagini a partire dai 30 anni.
Puoi anche parlarne con il tuo dottore e capire se è il caso di assumere il tamoxifene, un farmaco che secondo alcuni studi può arrivare a dimezzare le probabilità di ammalarsi in chi vive un rischio alto. Tra gli effetti collaterali ci sono soprattutto nausea e vampate di calore.
Sabatino D’Archi, Chirurgo senologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, ci spiega bene cosa dobbiamo fare e in che modo comportarci.
BRCA non vuol dire solo cancro al seno
Anche se la maggior parte delle persone siano convinte che la mutazione genetica BRCA sia legata al tumore al seno, riguarda invece anche quello ovarico. Circa il 39% delle donne con la BRCA1 e tra l’11 e il 17% con la BRCA2 svilupperanno il tumore alle ovaie. Anche in questo caso molte donne scelgono di asportare le ovaie e le tube di Falloppio, come ha fatto negli Stati Uniti il 70 per cento. Uno studio di tre anni fa pubblicato sul Journal of Clinical Oncology ha dimostrato che la chirurgia abbassa il rischio di cancro dell’80 per cento.
A differenza del tumore al seno, qui i metodi di screening e controllo non sono altrettanto efficaci, soprattutto per quanto riguarda gli stadi iniziali della malattia.
Si può ereditare anche in linea paterna
Il 50% dei nostri geni arriva da nostro padre, quindi se ad esempio sua madre e sua nonna sono morte per tumore al seno, anche tu sei a rischio. Se c’è una storia di tumore al seno in due o più parenti stretti da parte paterna, chiedi al tuo medico se è meglio che tu ti sottoponga al test.
Ci sono altre mutazioni genetiche
Negli ultimi anni i ricercatori hanno dimostrato che esistono altre mutazioni genetiche capaci di aumentare il rischio di tumore al seno, come ATM, CDH1, PALB2 e TP53. Alcune di queste aumentano anche il rischio di sviluppare altri tipi di cancro.
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