Un test per riconoscere 50 malattie genetiche. Il risultato di uno studio australiano fa sperare in una estrema semplificazione della diagnosi di alcune patologie normalmente difficili da diagnosticare. Ma c’è di più. Questo esame sarà rapido e affidabile esattamente come quelli più complessi utilizzati finora. Il nuovo test è stato elaborato dagli esperti del Garvan Institute of Medical Research di Sydney, insieme a esperti inglesi e australiani. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science Advances.
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Un test per riconoscere 50 malattie genetiche: ci vorrà qualche anno prima di trovarlo nei laboratori di tutto il mondo
Ci vorranno dai due ai cinque anni, perché questo nuovo test possa essere disponibili per tutti. Sappiamo che uno dei problemi più importanti delle malattie genetiche è arrivare alla diagnosi. A volte si impiegano anche anni. Con questo test basterà qualche giorno.
Tante patologie coinvolte, tutto quelle dei disturbi delle ripetizioni brevi in tandem
Per raggiungere i loro obiettivi, i ricercatori hanno sottoposto a questo test pazienti che avevano già una diagnosi malattia genetica. Tra loro persone che convivono con le atassie cerebellari ereditaria, le distrofie miotoniche, le epilessie miocloniche, la malattia di Huntington e la sindrome dell’X fragile. In totale comunque sono più di cinquanta le malattie causate da sequenze di Dna ripetitive insolitamente lunghe nei geni di una persona. Si tratta dei disturbi delle ripetizioni brevi in tandem (STR). Come detto sono patologie difficili da diagnosticare per tutta una serie di motivi. Tra i più importanti la presenza di sintomi comuni a tante altre malattie e condizioni e ai limiti di accesso ai test genetici.
Un test per riconoscere 50 malattie genetiche: alta affidabilità
Questo test ha la capacità di identificare in una sola volta i circa 40 geni conosciuti per essere coinvolti in queste malattie. Identificano le lunghe sequenze ripetute, che sono la firma genetica di queste patologie. La tecnologia utilizzata, denominata “sequenziamento del Dna Nanopore”, è estremamente veloce ed economica. In più è molto affidabile.
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