Un’analisi meno invasiva, più precisa e un monitoraggio costante. Sono queste le caratteristiche che rendono la biopsia liquida, cioè un prelievo di sangue venoso che può in parte sostituire l’analisi di tessuto tumorale (biopsia tissutale), uno strumento prezioso per la diagnosi e il trattamento del cancro. Questa tipologia di test si studia da anni e punta a ottenere dal sangue due fonti di informazione: il Dna tumorale oppure degli aggregati di cellule tumorali circolanti.
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Cosa sono il Dna e le cellule del tumore circolanti?
Il Dna circolante è un’informazione genetica derivante dalla “rottura” di cellule morte rilasciate dalla neoplasia. Rappresenta un’informazione preziosa perché permette di capire alcune caratteristiche della malattia, come ad esempio la sua potenziale risposta o resistenza a determinate terapie. Non sempre, però, attraverso il Dna si riesce a risalire all’origine e alla tipologia di tumore, cioè alla sua sede e alle sue caratteristiche. Senza contare che è difficile identificarlo negli stadi precoci della malattia.
Qualsiasi neoplasia, invece, fin dall’inizio, rilascia nel sangue anche delle cellule tumorali “vive”. E una cellula contiene molte più informazioni rispetto a un frammento di Dna. Oltre al profilo genetico del tumore, infatti, può contenere anche dei biomarcatori. Cioè elementi che caratterizzano più precisamente il cancro da cui derivano.
Entrambi gli esami, tuttavia, permettono di monitorare i pazienti e di scoprire come la malattia risponde al trattamento. Perché la biopsia liquida, a differenza di quella tissutale che è più invasiva, può essere eseguita più volte, periodicamente, per controllare sia l’eventuale presenza di un tumore, sia l’evoluzione della patologia nel tempo.
I test di biopsia liquida approvati
Per ora, in America, sono stati approvati solo tre test in grado di rilevare e analizzare il Dna tumorale circolante. Sono utilizzati soprattutto per il tumore metastatico al polmone (in cui non è sempre possibile eseguire una biopsia tissutale) e per quello alla prostata. Negli ultimi la ricerca ha identificato la presenza di cluster o aggregati di cellule tumorali circolanti, che, se presenti, indicherebbero la maggior aggressività della patologia e la possibilità di sviluppo di metastasi. Questi test, però, non sono stati ancora approvati nella pratica clinica.
Il test italiano che rileva le cellule tumorali circolanti
Buone notizie arrivano da uno studio italiano su carcinomi mammari in stadio precoce, i cui risultati sono stati pubblicati sul British Journal of Cancer. Il lavoro, condotto in collaborazione con l’Università di Basilea, ha dimostrato la performance analitica di una nuova biopsia liquida, nata dalla tecnologia dell’azienda italiana Tethis, nella rilevazione dei casi di tumore e l’identificazione di aggregati di cellule tumorali circolanti in pazienti non metastatici. «Io e il mio gruppo lavoriamo da anni su questi cluster e sul loro ruolo nel processo metastatico» commenta Nicola Aceto, professore di Oncologia Molecolare e team leader all’Istituto federale svizzero di tecnologia a Zurigo. «Trovarli in un significativo gruppo di pazienti con tumore localizzato (5 dei 28 casi coinvolti nello studio, ndr) è straordinario». Finora, infatti, questi aggregati erano stati descritti solo nei pazienti con cancro metastatico.
Le tipologie di tumore al seno
In base ai recettori presenti sulle sue cellule (sono proteine che si legano a determinati ormoni prodotti dall’organismo attivando la moltiplicazione della cellula su cui si trovano) il tumore al seno può essere suddiviso in più categorie. Ci sono gli HR positivi, se possiedono molti recettori per gli ormoni femminili (ER+ se sono rivolti agli estrogeni; PR+ se al progesterone). Poi ci sono gli HER2 positivi, se hanno quelli che si legano a un fattore di crescita dell’epidermide. E infine ci sono i cosiddetti “triplo negativi”, i carcinomi più difficili da trattare con le terapie target standard perché non hanno alcuno di questi recettori.
I vantaggi della biopsia liquida
«La rilevazione di questi recettori tramite biopsia permette di fare una diagnosi precisa e di scegliere il trattamento più adatto. Perché ogni tipologia di cancro al seno ha bisogno di una strategia terapeutica mirata» spiega Roberta Carbone, direttore scientifico di Tethis. «I biormarcatori rilevati dalla biopsia liquida in realtà sono gli stessi rilevati anche dalla biopsia tissutale, ma può accadere, ad esempio, che tripli negativi diagnosticati con l’esame dei tessuti siano in realtà positivi a uno degli altri recettori, che però vengono individuati solo a livello del sangue. E quindi con una biopsia liquida si intercetta con maggior precisione l’eterogeneità di un tumore rispetto a quello che può fare una biopsia tissutale».
Inoltre, «la rilevazione di aggregati di cellule tumorali circolanti fornisce un’informazione sull’aggressività e sulla potenziale evoluzione del tumore. La finalità di una biopsia liquida così sensibile e precisa – conclude quindi l’esperta – è quella di permettere ai medici di intervenire correttamente in fase precoce, prima che il cancro diventi metastatico, con la terapia più adeguata alle sue caratteristiche. Oltre che di monitorare nel tempo l’andamento dell’intervento farmacologico per renderlo eventualmente più specifico».
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