“Scoperte” nuove varianti genetiche che sono legate al rischio di sviluppare un tumore al seno. Diventano così 167 le mutazioni che predispongono alla malattia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature.
Un’imponente ricerca
Queste nuove varianti sono state identificate grazie all’analisi genetica effettuata sul DNA di più di 137.000 donne colpite da cancro al seno, 18.900 donne portatrici di mutazioni in BRCA1, e più di 119.000 donne sane. I campioni di DNA e i dati clinici sono stati raccolti dal consorzio internazionale Breast Cancer Association Consortium coordinato dal professor Douglas Easton dell’Università di Cambridge. Il contributo Italiano al BCAC ha visto la partecipazione del Milan Breast Cancer Study Group, coordinato dai dottori Paolo Radice e Siranoush Manoukian dell’Istituto Nazionale dei Tumori, Bernardo Bonanni dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e Paolo Peterlongo dell’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM) ed è stato possibile anche grazie al contributo di AIRC, l’Associazione Italiana Ricerca sul Cancro.
In futuro ci saranno test per comprendere meglio il rischio
«In pratica questi studi fanno intravedere la possibilità futura di condurre test basati sulla tipizzazione simultanea di tutte le varianti comuni di rischio di carcinoma mammario ed ovarico. – spiega Paolo Peterlongo dell’IFOM – Modelli teorici suggeriscono che il cosiddetto PRS (Polygenic Risk Score o punteggio di rischio poligenico), un valore calcolato in base al numero di varianti simultaneamente presenti in un individuo, potrebbe essere utilizzato come fattore predittivo del rischio di sviluppare carcinoma mammario».
Le mutazioni genetiche impennano il rischio di tumore al seno e all’ovaio
È noto da tempo che le mutazioni nei geni BRCA sono associate a un elevato rischio di cancro. In particolare le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare un carcinoma mammario entro i 70 anni di circa il 60% circa e un rischio di sviluppare un carcinoma ovarico entro i 70 anni di età attorno al 40% circa per le donne con mutazione in BRCA1 e al 20% per le donne con mutazione BRCA2. Nelle donne della popolazione generale il rischio è pari a circa il 12% e il 1,5% di sviluppare rispettivamente un carcinoma mammario e un carcinoma ovarico.
Identificati altri possibili geni
Recentemente sono stati identificati altri possibili geni associati alla predisposizione ereditaria al tumore al seno come, ad esempio, PALB2, le cui mutazioni, in uno studio preliminare, sembrerebbero conferire un rischio di sviluppare un cancro paragonabile a quello delle mutazioni in BRCA2. Tali osservazioni, tuttavia, necessitano di ulteriori validazioni, in corso grazie a diversi progetti di ricerca presso i maggiori centri di ricerca in Italia e all’estero.
Le raccomandazioni per le donne con la mutazione dei geni BRCA
Attualmente alle donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA viene offerta la possibilità di una sorveglianza senologica (attraverso l’esecuzione di esami strumentali quali mammografia, ecografia e risonanza magnetica) che mira alla diagnosi precoce del carcinoma mammario. Per le donne portatrici è inoltre considerata la possibilità di operazioni chirurgiche preventive, quali la mastectomia e l’ovariectomia, che consentono una drastica riduzione del rischio di ammalarsi per entrambe le malattie. Queste scelte comportano tuttavia una serie di conseguenze cliniche e psicologiche che vanno attentamente valutate in ogni singolo caso.
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