Con 41 mila casi registrati e 34 mila decessi all’anno, in Italia il tumore al polmone è la terza neoplasia più diffusa. In tutto il mondo, il mese di novembre è dedicato proprio alla sensibilizzazione nei confronti di questa patologia, di cui non esiste un’unica tipologia e la cui diagnosi, nella maggior parte dei casi (due casi su tre), avviene in stadio avanzato. Per entrambi questi motivi, il ricorso a tecnologie diagnostiche innovative può rappresentare un punto di svolta.
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Le «varianti» del tumore al polmone
I tumori al polmone sono quelli con il più alto numero di mutazioni identificabili. In oltre la metà della forme dette “non a piccole cellule” (in sigla Nsclc), che rappresentano l’85% del totale delle neoplasie polmonari, oggi si sono scoperte circa otto differenti alterazioni genetiche.
Il test innovativo di diagnosi
Per individuare con più velocità queste diverse tipologie di tumore l’innovazione oggi è rappresentata dagli esami NGS (ossia Next Generation Sequencing), che consentono di testare più alterazioni genetiche contemporaneamente.
«Meno del 40% dei nostri laboratori di biologia molecolare usa attualmente i test Ngs nella routine diagnostica quotidiana dei tumori polmonari» fa sapere Marcello Tiseo, professore associato di Oncologia, dell’università di Parma, responsabile della SS “Gestione attività ambulatoriali oncologiche complesse” e coordinatore del PDTA di Oncologia Toracica AOU di Parma.
«Si tratta di un dato nazionale, relativo a un sondaggio fatto nei laboratori di anatomia patologica. Questi test sono prevalentemente al Nord e al Centro, meno frequente la disponibilità al Sud. Nella maggioranza delle strutture viene solo eseguito uno studio molecolare di base. E quindi oltre il 50% dei tumori polmonari non a piccole cellule rischia di non venire adeguatamente caratterizzato da un punto di vista molecolare».
Vantaggi dei test NGS
Basta un prelievo
Non applicare la nuova tecnologia non significa che prima o poi non si arrivi ad avere tutte le informazioni molecolari necessarie per curare il paziente. Le otto alterazioni si possono identificare anche con i test di vecchia generazione. Tuttavia ci sono degli svantaggi. «Nella neoplasia polmonare avanzata è difficile effettuare ampi prelievi di materiale istologico, perché in genere è molto risicato» spiega Tiseo. «Quindi se si ricorre ai test standard in maniera sequenziale il materiale può essere insufficiente. Il test NGS, invece, si fa in una volta sola sul singolo materiale prelevato».
Tempestività e precisione
Risparmio di tessuto, ma anche di tempo. «I risultati arrivano circa 10-15 giorni dopo il test e sono completi. Cioè permettono fin da subito di iniziare la terapia mirata più adatta al paziente» sottolinea ancora l’esperto. «I test standard singoli, che ricordiamo danno i risultati relativamente a una sola alterazione genetica, possono essere più rapidi nel fornire il risultato. Ma non danno informazioni complete e spesso portano ad adottare cure generiche».
Sopravvivenza dei pazienti con tumore al polmone
Il ricorso a una terapia mirata è importante anche perché grazie ai farmaci a target molecolare e all’immunoterapia, con gli anticorpi monoclonali, la sopravvivenza sta aumentando.«Prima dell’avvento di questi medicinali avevamo risultati piuttosto deludenti perché in un paziente con malattia non operabile l’attesa di vita a cinque anni era inferiore al 10%» racconta Tiseo. «Oggi non abbiamo ancora la guarigione. Ma la sopravvivenza a cinque anni è aumentata arrivando al 30%. Non sono ancora risultati ottimali, ma rispetto al punto in cui eravamo le prospettive sono migliorate nettamente».
Prevenzione del tumore al polmone
Il primo passo per prevenire il tumore al polmone è smettere di fumare. Tuttavia, conclude l’oncologo, «dato che in Italia non è ancora previsto lo screening per il tumore polmonare sostenuto dal Sistema sanitario nazionale, le evidenze scientifiche hanno dimostrato l’utilità dell’esame preventivo con tac spirale. Quindi consiglio prima di tutto a un soggetto fumatore di smettere di fumare. E aderire, qualora fosse disponibile sul territorio, a un progetto di screening con questo esame, che può consentire un’eventuale diagnosi precoce».