Un test genetico per l’endometriosi. Il suo arrivo sul mercato è particolarmente importante perché spesso si arriva alla diagnosi di questa malattia dopo anni di esami. L’esame – che comunque non rappresenta una diagnosi vera e propria, ma un indizio – è stato progettato dal Polo di Genomica Genetica e Biologia di Siena insieme al reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia.
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Il test genetico per l’endometriosi è molto semplice e non invasivo
Il suo nome è ENDOme e il suo principale obiettivo è proprio quello di capire se il rischio di ammalarsi sia alto. Il test è predittivo: indica cioè se c’è un sospetto di diagnosi di endometriosi, in modo da approfondire la situazione e agire tempestivamente. L’esame è estremamente semplice. L’operatore sanitario preleva cellule della mucosa orale con un tampone. L’esito arriva dopo 5-7 giorni.
I numeri dell’endometriosi in Italia
L’endometriosi ha numeri importanti nel nostro Paese. Interessa tra il 10 e il 15% delle donne giovani, quelle che sono in età riproduttiva. Tra le donne con problemi di infertilità i casi di endometriosi salgano al 25-40%. Tra le donne fertili invece si ferma allo 0,5-5%.
I ricercatori hanno analizzato i dati di 100 donne con diagnosi accertata di endometriosi. Gli esperti hanno analizzato il DNA di queste volontarie, concentrandosi in particolar modo sul gene NPRS1, associato ad un rischio aumentato di sviluppare l’endometriosi.
Capito quindi che non è una diagnosi, ma un test predittivo, resta uno strumento di grande importanza. Sappiamo che i sintomi di questa malattia mutano spesso da persona a persona. Essere a conoscenza del fatto che una donna sia predisposta o meno o sviluppare endometriosi può mettere in atto diversi trattamenti per cercare di evitare i danni di questa patologia.
Chi deve fare il test genetico per l’endometriosi?
Il test può essere fatto da tutte le donne in età fertile, perché non è invasivo e non ha effetti collaterali indesiderati.
- Sicuramente dovrebbero farlo tutte coloro che hanno sintomi che potrebbero far pensare all’endometriosi o chi abbia una storia familiare.
- Anche chi abbia mestruazioni dolorose o che durano molti giorni o ancora che abbiano un flusso abbondante.
- Chi abbia dolori durante i rapporti sessuali è giusto che faccia il test, anche per non confondere l’endometriosi con la vulvodinia, altra malattia particolarmente dolorosa e difficile da identificare.
Come e dove fare il test?
Il test si può fare direttamente dal proprio medico di famiglia o dal proprio ginecologo. Si può anche contattare il Polo di Genomica Genetica e Biologia al numero telefonico 366 9728236 oppure inviando una email all’indirizzo diagnostica@pologgb.com. Non è ancora rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale.
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