Test genetici: ecco le malattie che possono essere previste

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Esami genetici

Sono sempre di più le malattie che la scienza ha scoperto essere causate da implicazioni genetiche, che ne aumentano il rischio. Fermo restando che possa essere un importante punto di partenza per la prevenzione e talvolta la diagnosi la comunità scientifica sottolinea che è sbagliato l’automatismo predisposizione genetica-certezza di avere la patologia. Il consiglio è quello di rivolgersi sempre e comunque a medici specializzati, che possono spiegare esattamente la situazione.

Tumori

Il boom dei test genetici per capire se si abbia una mutazione genetica che aumenti sensibilmente il rischio di ammalarsi di cancro si è avuto dopo che Angelina Jolie ha rivelato di essersi fatta asportare prima il seno e in seguito le ovaie dopo aver scoperto proprio attraverso un esame genetico la mutazione dei geni Brca, che indicano un rischio compreso tra il 50% e l’80% e che ormai viene chiamata mutazione Jolie. L’attrice premio Oscar ha scelto quindi l’intervento di asportazione come misura preventiva. Diverse cliniche propongono test genetici anche sul tumore del colon e quello della prostata. L’Associazione Italiana per la Ricerca contro il cancro però spiega che questo tipo di esami hanno valore scientifico praticamente solo per la mutazione Brca 1 e 2, mentre per gli altri l’analisi genetica mostra solo una generica suscettibilità ad ammalarsi, in quanto i fattori ambientali sono determinanti.

Diabete

Anche per il diabete, sia di tipo 1 sia di tipo 2, vengono proposti diversi test genetici, sconfessati però dalla Societa Italiana di Diabetologia, che li definisce poco utili. Per il diabete di tipo 1 possono avere qualche senso solo se si hanno molti casi in famiglia, per quello di tipo 2 i fattori ereditari sono solo uno dei fattori di rischio insieme all’età, al sesso, all’etnia, all’alimentazione, alla sedentarietà, alla glicemia e alla sindrome metabolica.

Celiachia

Gli unici test del sangue utili alla diagnosi della celiachia sono quelli eseguiti sotto stretto controllo medico. Questa la posizione della Società Italiana di Gastroenterologia. Le autodiagnosi con i famosi kit fai-da-te che sono in commercio sono quindi da evitare.

Alzheimer

Anche per l’Alzheimer, una malattia fortemente invalidante che colpisce centinaia di migliaia di persone solo in Italia, sono in commercio test genetici, ma l’American College of Medical Genetics mette in guardia: questi esami possono spiegare solo una piccola percentuale dei casi.

Cuore

Nessun test genetico disponibile in commercio per la valutazione del rischio cardiovascolare è in grado attualmente di predire il destino di un individuo sano. È chiarissima la posizione della Società Italiana per lo studio dell’arteriosclerosi. Nonostante questo in commercio ci sono moltissimi test predittivi sul rischio cardiaco che si basa su 156 differenti geni.

Malattie degli occhi

Ci sono 287 geni “accusati” di aumentare il rischio di malattie degli occhi, dalla degenerazione maculare alla retinite pigmentosa. Le linee guida dell’American College of Ophtalmology avverte di fare questi test solo e soltanto su consiglio di un medico oculista.