Nel settembre 2019, nel Lazio e in Toscana, è partito un progetto pilota, coordinato dal Dipartimento di scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, che estende lo screening neonatale all’atrofia muscolare spinale (Sma). Dai dati raccolti, nelle due Regioni sono stati sottoposti al prelievo 92.000 neonati, identificandone 15 con questa malattia. Il progetto, da poco partito anche in Liguria, ha inoltre permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, 1 su 6.160 piccoli circa.
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Una goccia di sangue dal tallone per sapere se il bimbo è affetto da SMA
Lo studio nel Lazio e in Toscana è stato il primo realizzato in Italia, un unicum nazionale durato appunto due anni. Questo progetto pilota ha consentito l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito – rappresentato da un semplice prelievo di sangue dal tallone del piccolo – per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia, prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili. La SMA, infatti, si manifesta prevalentemente in età pediatrica, colpisce circa 40-50 bambini italiani ogni anno e, se non curata immediatamente e in maniera adeguata, è la prima causa genetica di mortalità infantile.
La diagnosi di SMA non sarà più una condanna ma un salvavita
In base ai dati del progetto pilota, i bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno invece avuto l’opportunità di una diagnosi e una presa in carico tempestive. Ciò ha permesso, nella maggior parte dei casi, di raggiungere le tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti dalla patologia, fino all’acquisizione della deambulazione autonoma.
«È una svolta storica per la nostra comunità perché abbiamo la possibilità di cambiare la storia naturale della malattia. La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita», sottolinea Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. «Stiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili. Come quella di Filippo, uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita. Oggi ha uno sviluppo motorio pari a quello di un bambino sano. Sara, invece, ha avuto la diagnosi in Toscana e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente».
Il progetto è tanto ambizioso da proseguire oltre la scadenza stabilita
Risultati che dimostrano la validità di un progetto che, grazie all’impegno delle due Regioni, proseguirà oltre la scadenza stabilita nell’ambito dei rispettivi Servizi Sanitari Regionali. «Abbiamo deciso di garantire le stesse opportunità di diagnosi e cura da parte dei nuovi nati e delle loro famiglie rendendo disponibile il programma di screening a tutti i neonati del Lazio attraverso la rete regionale dei Servizi dello Screening Neonatale», commenta Alessio D’Amato, assessore alla Sanità della Regione Lazio. «Ci siamo impegnati per garantire, dal termine della sperimentazione, il proseguimento dello screening SMA nel programma regionale e riteniamo questa esperienza una pratica di utile riferimento non solo per una prossima estensione a livello nazionale, ma anche per altre patologie simili», le fa eco Simone Bezzini, assessore al diritto alla Salute e Sanità della Regione Toscana.
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