La Sclerosi laterale amiotrofica è una di quelle malattie ancora affiancate dalla dicitura “senza cura”. Patologia neurodegenerativa, la Sla colpisce il sistema nervoso centrale delle persone, rendendole progressivamente incapaci delle funzioni vitali più semplici, come camminare, deglutire, parlare, ma lasciando intatte le facoltà celebrali.
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Sla: si pensa che il numero dei pazienti crescerà sempre di più
Nonostante rientri nella categoria delle malattie rare, in Italia secondo la Società Italiana di Neurologia, che cita i dati dell’AISLA (Associazione Italiana della Sclerosi Laterale Amiotrofica), in Italia sono circa 5.000 i pazienti colpiti da Sla, con un tasso di prevalenza di 6-8 malati ogni 100.000 abitanti e con un’incidenza di uno-tre casi ogni 100.000 abitanti l’anno. Secondo un recente studio italo-americano pubblicato su Nature Communication, nel 2040 i malati di Sla saranno aumentati del 32% rispetto ad oggi.
La Giornata nazionale della Sla
La Giornata Nazionale della Sla si celebra domenica 18 settembre. In questa occasione centinaia di volontari di AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, saranno presenti in oltre 150 piazze di tutta Italia (clicca qui se vuoi sapere qual è la piazza più vicina a te). Il loro scopo è quello di far conoscere la SLA e raccogliere fondi da destinare all’assistenza dei malati.
Sla: le novità della ricerca scientifica
La Società Italiana di Neurologia (SIN) fa luce sulle più importanti novità scientifiche messe a punto dalla ricerca. «La ricerca scientifica sta facendo progressi nella definizione delle cause di questa patologia». Così spiega Adriano Chiò, coordinatore del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino. «Anche nella scoperta di nuove strategie terapeutiche e nella messa a punto di nuove tecniche diagnostiche ci sono novità».
Sla: le novità sulla diagnosi
Nel campo della diagnosi, sono due le novità che stanno migliorando la capacità dei medici di distinguere la Sclerosi Laterale Amiotrofica da altre patologie:
- Le neuroimmagini, basate sulla risonanza magnetica, sono in grado di raccogliere e analizzare i segnali in una modalità innovativa.
- La medicina nucleare, attraverso la ricerca di nuovi marcatori più specifici per la Sla e di modalità di studio del midollo spinale.
Sla: le cause non ancora completamente definite
La creazione di consorzi internazionali per lo studio della genetica della malattia, invece, sta contribuendo a definire le cause di questa patologia chiarendo i fattori di rischio genetici della malattia. Sebbene infatti una parte dei casi di Sla abbia origine familiare, nella maggior parte dei pazienti la malattia è frutto di una combinazione di cause.
Sla: importanti anche i fattori ambientali
Analogamente, un ampio consorzio europeo sta facendo grossi passi avanti nell’individuazione dei fattori ambientali che regolano la comparsa e la modalità di progressione della patologia e nell’identificazione dell’interazione fra i fattori di rischio esogeni e il background genetico dei pazienti.
Sla: novità nel campo delle nuove terapie
Novità anche nello studio di nuove terapie. La ricerca scientifica per trovare una cura alla Sla è in costante attività. Questo grazie anche ai soldi raccolti con l‘Ice Bucket Challenge. Lo scorso luglio è stato individuato un nuovo gene, chiamato NEK1. Questo gene contribuisce all’insorgere della patologia. Le difficoltà dovute dall’incertezza ancora esistente sui meccanismi alla base del processo neurodegenerativo della malattia sono ancora molte. In studio ci sono nuovi farmaci. Il loro obiettivo è quello di:
- migliorare la funzione muscolare,
- regolare il processo di neuroinfiammazione,
- bloccare la sintesi di proteine alterate a causa delle mutazioni genetiche.
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