Nuovo successo per la terapia genica, sempre più al centro della sperimentazione scientifica. Sono tutti in buone condizioni di salute gli otto bambini con la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara, che colpisce le cellule del sangue e può portare anche alla morte. Lo studio, coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica The Lancet Haematology. I bambini all’inizio del trattamento nel 2010, avevano tra l’1 e i 12 anni. Oltre che dall’Italia provengono da diversi Paesi, come Stati Uniti, Russia, Turchia, Albania e Romania.
La terapia genica
Questo tipo di terapia utilizza il Dna come se fosse un farmaco. Si tratta di poter sostituire il gene difettoso che causa la malattia, introducendo nelle cellule del paziente un gene che permette di curarlo. Questo si può fare utilizzando un vettore, un vero e proprio mezzo di trasporto, capace di trasferire il materiale genetico all’interno della cellula malata. A questo scopo, il Dna terapeutico è inserito nel vettore, di solito si tratta di un virus reso innocuo, capace di veicolare il suo carico nelle cellule bersaglio.
Cos’è la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)
È una malattia genetica rara, causata da una singola mutazione nel gene che codifica per la proteina WASp. Gli effetti di questa mutazione si manifestano principalmente a livello delle piastrine e delle cellule del sistema immunitario, che, in presenza della sindrome, sono poche e funzionano male.
Le conseguenze per i pazienti sono gravi:
- continue emorragie,
- un rischio maggiore di infezioni,
- tumori e malattie autoimmuni e infiammatorie,
- presenza cronica di eczemi diffusi sulla pelle.
A oggi l’unica soluzione disponibile – benché non per tutti e con tutti i rischi associati – è il trapianto di midollo da donatore.
Lo studio apre la porta a nuove terapie
Per raggiungere i loro risultati, i ricercatori hanno prelevato le cellule staminali del sangue dai pazienti. A questo punto hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene per WASp, così che queste siano in grado di differenziarsi in piastrine e globuli bianchi sani. Per inserire correttamente il gene nelle cellule malate, i ricercatori hanno utilizzato un cosiddetto vettore lentivirale: un virus della famiglia dell’HIV modificato e reso innocuo in laboratorio. L’idea è quella di sfruttare la naturale capacità dei virus di penetrare nelle cellule e rovesciare al loro interno il materiale genetico che contengono, utilizzandoli come veri e propri mezzi di trasporto intelligente per consegnare la terapia.
Speciale esami del sangue
I risultati dello studio
I risultati ottenuti sembrano non lasciare spazio ai dubbi. «Tutti i pazienti coinvolti nel trial clinico – il primo trattato nel 2010 e l’ultimo nel 2015 – stanno bene e non presentano più le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla malattia», spiega Alessandro Aiuti. «Il loro sistema immunitario è tornato a funzionare e produrre anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato considerevolmente, e anche se rimane inferiore alla norma, consente ai pazienti di fare una vita normale».
Cosa succederà in futuro?
«È iniziato da poco un nuovo studio clinico che prevede il congelamento delle cellule staminali dopo la loro modifica con i vettori virali», aggiunge Aiuti. Questo aprirebbe la possibilità di trattare i pazienti in ospedali distanti rispetto ai laboratori dove vengono curate le cellule, attraverso la spedizione del materiale biologico dopo averlo opportunamente congelato. «Una possibilità che consentirebbe, nel prossimo futuro, di allargare e semplificare l’accesso a questo tipo di terapie».
Il gruppo di ricerca ha lavorato grazie ai finanziamenti ricevuti da Fondazione Telethon.
FONTE: The Lancet Haematology
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