C’è una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine. Nascono sane, all’apparenza come tutte le altre, cominciano ad acquisire tutte le normali tappe della crescita ma, ad un certo punto, qualche cosa cambia e le piccole vanno incontro ad un blocco dello sviluppo delle capacità intellettive e poi una progressiva regressione. Parliamo della sindrome di Rett, una malattia che spesso viene diagnosticata in ritardo – perché confusa con l’autismo o con altre forme di ritardo – che non conosce ancora una terapia definitiva e che porta con se una possibile complicanza mortale: la disfunzione cardiaca.
Su questo ultimo punto solo recentemente è stata fatta luce e questo grazie agli sforzi di ricerca condotti dal Policlinico di Siena Santa Maria alle Scotte, centro di eccellenza per questa malattia. Uno studio condotto in maniera multidisciplinare tra la neonatologia, la cardiologia e la neuropsichiatria, e che ha portato ad una importante pubblicazione scientifica, mostra infatti che questa specifica disfunzione cardiaca è proprio una malattia associata alla sindrome di Rett e presente in tutte le forme della malattia.
La dottoressa Silvia Maffei, della cardiologia, spiega infatti che «quella individuata è una disfunzione cronica del miocardio compensata che colpisce entrambi i ventricoli cardiaci ed è riscontrabile sia nelle pazienti con forma classica della malattia che in quelle con forme atipiche». Che tra bimbe e donne con sindrome di Rett il rischio cardiaco fosse più elevato era cosa nota, ma mancavano fino ad oggi studi specifici.
«Circa la metà delle pazienti Rett – spiegano infatti il Claudio De Felice, neonatologo, e il Joussef Hayek della neuropsichiatria – è in grado di superare la soglia dei 40 anni ma il rischio di morte cardiaca improvvisa è 300 volte superiore rispetto alle coetanee sane. I motivi erano finora attribuiti ad uno squilibrio del sistema nervoso autonomo o ad aritmie fatali ma nessuno aveva finora esplorato la funzionalità miocardica. Questa ricerca ha fornito una risposta chiara e permette di aprire prospettive terapeutiche cardiovascolari preventive nelle pazienti». Insomma, anche se per ora non è stato possibile fare completamente luce in quello che accade nella testa delle bimbe con Sindrome di Rett, si sa ora cosa cercare nel loro cuore, e prevenire gli effetti più dannosi dove possibile.
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