Per la prima volta al mondo è stata descritta a Siena un’anomalia nella forma dei globuli rossi nelle bambine con sindrome di Rett: hanno forma schiacciata anziché discoidale. La scoperta è considerata un importante passo avanti nello studio di questa malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine, caratterizzata da un grave disturbo dello sviluppo neurologico su base genetica con anomalie polmonari e cardiache.
Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da una équipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte. I globuli rossi delle bambine Rett dall’esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L’anomalia è correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un’anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione.
Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi omega-3. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi, e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue.
Fonte Il Giorno
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