La sindrome di Rett (RTT) è una patologia rara su base genetica che costituisce una delle cause più frequenti di disabilità intellettiva nei soggetti di sesso femminile, coinvolgendo il sistema nervoso centrale con deterioramento progressivo sul piano cognitivo e motorio. Ancora più raro, sebbene possibile, è il presentarsi di RTT nei maschi. L’aspettativa di vita è molto variabile in relazione alla severità del disturbo, ma può arrivare fino a oltre i 40 anni. Le pazienti con RTT sono davvero speciali in quanto riescono a comunicare bisogni ed emozioni tramite una intensa espressività nello sguardo e pertanto sono soprannominate «bimbe dagli occhi belli». Giulia Prato, neuropsichiatra infantile presso l’IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova, spiega meglio di che si tratta.
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Quali sono i sintomi della sindrome di Rett?
Dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale fino ai 6-18 mesi di vita si avvia una fase di rapida regressione con perdita dell’uso finalistico delle mani e insorgenza di stereotipie (movimenti ripetitivi delle mani), perdita del linguaggio, riduzione della curva di crescita della circonferenza cranica con conseguente microcefalia acquisita, compromissione delle capacità motorie fino alla perdita della deambulazione e disabilità intellettiva di grado severo. Si associano esordio precoce di epilessia, irritabilità, disturbi del movimento, del sonno, del ritmo cardiaco, respiratori (prevalentemente apnee), gastrointestinali (stipsi), alterazioni del sistema neurovegetativo, scoliosi e osteoporosi.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi è in primo luogo clinica e, in alcuni casi confermata dalla genetica molecolare. L’età media della diagnosi è tra i due e i tre anni, sebbene talvolta, a causa dell’esordio subdolo, possa sopraggiungere in più tarda età. Il primo approccio dev’essere effettuato con il neuropsichiatra infantile che organizzerà gli esami diagnostico-strumentali di esclusione verso altre patologie ed esami genetici per convalidare il sospetto diagnostico. Alla diagnosi è opportuno un colloquio con il genetista per eventuali ulteriori approfondimenti.
Quali sono le cure disponibili per la sindrome di Rett?
A oggi non esiste cura. Il follow up e il trattamento devono essere finalizzati ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze, seguendo un approccio multidisciplinare che si adatti alle diverse fasi della vita. Bisogna prevedere valutazioni con il neuropsichiatra per l’epilessia, le problematiche comportamentali e le alterazioni del sonno.
Devono completare il check up valutazioni ortopediche, fisiatriche, gastroenterologiche e cardiologiche.
Anche il trattamento riabilitativo deve «crescere» con le pazienti iniziando con trattamenti di tipo psicomotorio e logopedico, poi fisiatrico, occupazionale e psicoeducativo. Particolare attenzione viene riservata alla comunicazione dove vengono utilizzati strumenti relativi alla comunicazione alternativa aumentativa (con l’ausilio di immagini) e un puntatore oculare, che le bimbe padroneggiano proprio avvalendosi dei famosi «occhi belli».
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