La sindrome del QT lungo (LQTS) è la prima causa di morte improvvisa sotto i vent’anni. È così chiamata perché la sua caratteristica è quella di mostrare all’elettrocardiogramma un intervallo QT molto lungo. Si manifesta con aritmie cardiache che provocano brevi perdite di coscienza o arresto cardiaco prevalentemente nei bambini e adolescenti, e può anche essere causa di morte improvvisa in culla. Peter J. Schwartz, direttore del Centro per lo studio e la cura delle aritmie cardiache di origine genetica e del Laboratorio di genetica cardiovascolare dell’Auxologico IRCCS di Milano, spiega meglio di cause, sintomi e cure della patologia.
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Sindrome del QT lungo: quali sono le cause
È una malattia genetica e ogni gravidanza comporta un rischio del 50% di trasmettere la sindrome ai figli, cosa che può essere evitata, se desiderato, mediante selezione dell’embrione.
Quali sono i sintomi
Una sincope (breve perdita di coscienza) o un arresto cardiaco in bambini e adolescenti sono elementi che possono far sospettare la LQTS. In particolare, il sintomo più tipico è la sincope non attribuibile ad altre cause e che avviene soprattutto durante forti emozioni, spaventi, sforzi fisici (spesso con il nuoto), rumori improvvisi (soprattutto al risveglio), ma – sulla base del gene coinvolto – anche a riposo e di notte. Purtroppo il 65% delle morti avviene come primo episodio.
Sindrome del QT lungo: come si fa la diagnosi
Gli esami utili sono pochi e semplici: elettrocardiogramma, prova da sforzo e Holter a 12 derivazioni per 24 ore. Se il sospetto di LQTS è ragionevole si procede subito con l’analisi genetica, il cui esito è in genere disponibile entro otto settimane. Se si trova la mutazione causa di malattia (il nostro laboratorio ha successo nell’85% dei casi), è possibile sapere in 15 giorni se altri membri della famiglia sono affetti, porre in atto adeguate terapie e non assumere farmaci che possono essere pericolosi. A tutti i pazienti con una nuova diagnosi viene consegnata una lista dei principali farmaci in grado di prolungare il QT.
Come si cura
La terapia principale è rappresentata dai farmaci beta-bloccanti, che hanno lo scopo di proteggere il cuore dagli stimoli che di solito causano le aritmie. Tra questi, però, soltanto il propranololo e il nadololo risultano veramente efficaci. Per i pazienti non protetti completamente dai beta-bloccanti va eseguita la denervazione cardiaca simpatica di sinistra, un intervento chirurgico che dura 45-50 minuti e che stacca la connessione nervosa tra cervello e cuore. L’intervento è praticamente privo di effetti collaterali significativi e noi lo pratichiamo dal 1973. L’uso del defibrillatore impiantabile è necessario solo in pochi casi, essendo associato a complicazioni importanti entro cinque anni nel 25% dei pazienti. In generale, i controlli vanno fatti annualmente perché il quadro clinico può cambiare.
Qual è la qualità della vita dei pazienti
L’unico vero limite è quello dell’attività sportiva agonistica, sulla base delle leggi italiane. Per il resto, i pazienti possono condurre una vita normalissima, sia a livello lavorativo sia personale: giocano, ballano, viaggiano e le donne possono affrontare gravidanze normali con attenzione, però, nel post-partum, in quanto le femmine con LQTS sembrano essere a più alto rischio in questo periodo.
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