Testo a cura di Debra Italia Onlus.
L’epidermolisi bollosa (EB), o sindrome dei bambini farfalla (per la fragilità della pelle pari a quella delle ali di una farfalla), è una rara malattia genetica della pelle, che rende estremamente fragile la cute e le mucose, e causa bolle, vesciche e lesioni continue dovute al distacco dell’epidermide (la parte superficiale della pelle) dal derma (la parte più profonda) in seguito a sfregamenti e frizioni anche minimi, e a volte perfino spontaneamente. Questo provoca infezioni, dolore, perdita di liquidi, squilibri nei parametri ematici, cicatrici, fino, nei casi più gravi, allo sviluppo di tumori della pelle. In Italia ne sono affette circa mille persone, 30.000 in Europa e 500.000 nel mondo, di ogni etnia e sesso. La malattia riguarda principalmente la pelle, ma può colpire anche la bocca e la gola (rendendo difficile e doloroso mangiare e deglutire), gli occhi e l’ano. Si tratta inoltre di una malattia invalidante anche dal punto di vista psicologico, perché i bambini devono essere sempre toccati e manipolati con estrema attenzione, non possono giocare, correre e muoversi liberamente, e appaiono agli occhi dei coetanei come diversi da loro.
TIPOLOGIE DELL’EB. Esistono tre tipologie di sindrome dei bambini farfalla: simplex, distrofica e giunzionale.
• L’epidermolisi bollosa simplex è la forma meno grave, colpisce oltre il 50% dei casi e in genere è circoscritta a mani e piedi.
• L’epidermolisi bollosa distrofica si estende costantemente su tutto il corpo, lasciando cicatrici evidenti e ripetute che a lungo andare possono provocare la chiusura delle mani e delle dita, limitandone profondamente movimenti e funzionalità. Può anche favorire l’insorgenza di problemi nefrologici (ai reni) e tumori della pelle.
• L’epidermolisi bollosa giunzionale, che colpisce solo l’1% dei casi, può essere lieve ed è legata alle mutazioni di una proteina chiamata laminina 5, che media l’adesione dell’epidermide al derma; tuttavia, nelle sue forme più gravi, può rivelarsi invece addirittura mortale durante le prime settimane di vita.
CAUSE. La sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica ed ereditaria, che viene trasmessa dai genitori. Può essere «dominante», se in arrivo da un genitore malato, o «recessiva», con entrambi i genitori portatori sani. Non è contagiosa né trasmissibile per contatto.
DIAGNOSI. Si effettua con una biopsia, esaminando piccoli frammenti di pelle, ed è opportuno che si svolga in centri ospedalieri specializzati. I genitori di bambini a rischio possono ricevere una diagnosi prenatale durante la gestazione a 8-10 settimane per accertare se la malattia è stata trasmessa.
TERAPIE. Attualmente non esistono cure o trattamenti efficaci. Per tutta la vita sono indispensabili lunghe e quotidiane medicazioni e bendaggi, terapie antibiotiche contro il pericolo di infezione delle ferite sempre aperte, spesso interventi di dilatazione esofagea e, nel caso della forma distrofica, di ricostruzione delle mani. Tuttavia l’equipe del Prof. Michele De Luca, dell’Università di Modena, nel 2006 ha eseguito con successo il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di EB giunzionale, che apre uno spiraglio sulla ricerca di una soluzione concreta alla malattia.
Grazia Garlando
OK Salute e benessere
