Le malattie rare, per definizione, interessano un numero di pazienti piuttosto esiguo. Per questo motivo sono spesso orfane di cura, di centri di riferimento e di strutture dedicate alla diagnosi e alla terapia. Una possibile, quanto semplice, soluzione per garantire ai malati rari migliori prestazioni medico-sanitarie è sicuramente quella di ampliare lo sguardo verso una rete europea dedicata alle malattie rare. La sanità europea è infatti ormai una realtà – quantomeno sulla carta – e da ottobre l’Italia dovrà adeguarsi anche alla direttiva sull’assistenza transfrontaliera, che garantisce il diritto al rimborso delle cure ottenute fuori dal proprio Paese di residenza.
Ottimi motivi dunque per dedurre che se un Paese da solo non è in grado di far fronte alle necessità dei propri malati rari possa appoggiarsi al proprio vicino di casa, magari più specializzato in uno specifico settore. Proprio in quest’ottica collaborativa si colloca il Network europeo per la diagnosi e la ricerca sulle malattie rare in Europa recentemente presentato a Bruxelles dal genetista Matteo Bertelli (Chiedigli un consulto), fondatore e presidente l’Istituto per la diagnosi, ricerca e cura delle malattie genetiche e rare, il Magi, di Rovereto (Tn).
Il network si basa sul presupposto che non sia possibile che ogni Paese possa disporre di laboratori di genetica per la diagnosi di tutte le malattie, per questo i centri d’eccellenza devono mettere a disposizione di tutta l’Europa le proprie competenze e il proprio know how. In questo modo i campioni dei pazienti in attesa di una diagnosi possono essere spediti al centro più specializzato, ottenendo la diagnosi rapidamente e in maniera economica. Al network hanno già aderito importanti professionisti italiani ed europei, in ambito di medicina fetale, riabilitazione vascolare, chirurgia vascolare e neurologia.
Iniziative come queste non possono che rappresentare il futuro per le malattie rare, che in Italia non sono ancora considerate una priorità delle politiche socio-sanitarie. Mentre i nostri vicini di casa francesi hanno portato a termine il secondo Piano Nazionale per le Malattie Rare (clicca qui per approfondire) in Italia attendiamo ancora il primo Piano. L’Istituto Superiore di Sanità è al lavoro da mesi e il piano definitivo è atteso entro la fine del 2013, come previsto dalla normativa europea. Il Piano Nazionale dovrebbe contenere le indicazioni sul percorso diagnostico-assistenziale, sul sistema di monitoraggio (centri di riferimento regionali e nazionali e i registri per patologia), sui protocolli di sperimentazione, sui finanziamenti alla ricerca e sulla formazione del personale medico e sanitario.
La prima bozza del Piano ha però suscitato una grande insoddisfazione da parte delle associazioni di pazienti, che hanno criticato in particolare la mancata previsione di risorse economiche aggiuntive da dedicare alle malattie rare.
