Fino a un anno fa Antonella era una mamma che si sentiva unica, la sola ad avere un bimbo con una rarissima mutazione cromosomica. Poi, dopo nemmeno una settimana dall’appello da lei lanciato sul web tramite il portale Osservatoriomalattierare cominciano ad arrivare le risposte, dall’Italia e dall’estero. E ne arrivano ancora: pochi giorni fa una nuova mamma si è aggiunta a questo piccolissimo gruppo, una forza in più dove prima c’era il nulla. Non tutti i bimbi di questo gruppo hanno la stessa identica mutazione, sarebbe impossibile vista la rarità, ma la regione cromosomica è la stessa e manifestazioni simili.
Nel mondo delle malattia rare casi come questi non sono una rarità ma una realtà sempre più diffusa resa possibile dal sempre più ampio uso del web. Un altro esempio è nella storia di Claudio e di sua figlia, nata con una mutazione genetica mai descritta in letteratura medica. Da questa mutazione nasce la malattia nota (si fa per dire) come sindrome Bannayan Zonana. La malattia è caratterizzata da macchie cutanee e lipomi sul corpo, la causa è una mutazioni del gene oncosoppressore PTEN. Per la famiglia quella diagnosi ha significato spalancare la porta sul nulla: il nulla delle pubblicazioni scientifiche, il nulla di un panorama dove mancano punti di riferimento non solo medici ma anche umani.
A chi rivolgersi per sapere come evolverà la malattia? Con chi potersi confrontare o anche solo sfogare sapendo che l’altro potrà almeno un po’ comprendere la situazione? Associazioni per questi pazienti e per le loro famiglie non ce ne sono, ma il bisogno è forte. E così Claudio, a forza di cercare, ha trovato una mamma, Anna Maria, che ha una bimba con una malattia simile, si chiama sindrome PHT ed è dovuta anche in questo caso ad una mutazione del gene PTEN. Anna Maria e Claudio hanno voluto fare qualcosa che andasse oltre il loro reciproco contattatto, che potesse magari raggiungere altri nella stessa condizione. Così hanno creato un piccolo sito in lingua italiana che loro stessi definiscono come lanciare un messaggio nella bottiglia, in mare grande, sempre in movimento, che è quello del web.
Il sito e dunque il gruppo si rivolge a tutti coloro che abbiano una malattia legata al gene oncosoppressore PTEN, un punto di partenza allargato rispetto alle singole mutazioni e le diverse manifestazioni, un modo per girare intorno alla rarità della singola condizione senza mai perdere di vista l’obiettivo, creare un gruppo che si scambi informazioni e suggerimenti utili, esperienze e conforto, e che possa magari anche esser di aiuto alla ricerca. Una sorta di associzione virtuale, informale ma utilissima per dare una risposta ad esigenze specifiche, un modello che sembra si stia espandendo sempre più come i gruppi di pazienti su facebook.
