Sembrano i sintomi di una grave forma di allergia, ma è una nuova malattia genetica, nello specifico una immunodeficienza primitiva su base genetica. A fare questa scoperta una squadra di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, in Canada. Allo studio hanno partecipato anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata di Roma. Questo consorzio internazionale ha reso possibile riconoscere circa 20 casi in tutto il mondo. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine. Subito gli esperti hanno adottato nei loro confronti delle innovative strategie terapeutiche.
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Nuova malattia genetica: il ruolo di un gene, lo STAT6
I ricercatori hanno analizzato i dati di 16 persone, alcune delle quali bambini che mostravano i sintomi di una grave allergia con asma e dermatite atopica, ma anche infezioni ricorrenti. Lo studio ha permesso di scoprire le mutazioni nel gene STAT6. Si tratta di un gene che ha un ruolo cruciale nel differenziamento dei linfociti T, un tipo di cellule del sistema immunitario, coinvolto soprattutto nella risposta allergica.
Per il trattamento si usa un anticorpo monoclonale
Un paziente ricoverato al Bambino Gesù, seguito fin dai primi anni di vita, ha potuto così ricevere una diagnosi definitiva in età adulta. In tutto il mondo, ad oggi, sono noti appena una ventina di pazienti. La nuova malattia rientra quindi tra quelle ultra-rare.
La terapia prevede l’utilizzo di Dupilumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore della citochina IL-4, che risulta aumentata in questi pazienti, già utilizzato con successo nei pazienti con dermatite atopica.
Nuova malattia genetica: il parere dell’esperta
«A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da Errore Congenito dell’Immunità su base genetica. La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione – manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale – devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica». La professoressa Caterina Cancrini è responsabile dell’Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive afferente all’Unità Operativa Complessa di Immunologia Clinica e Vaccinologia dell’Ospedale.
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