La sclerodermia, anche chiamata sclerosi sistemica, è una malattia rara autoimmune del tessuto connettivo. È una patologia dall’andamento cronico, che coinvolge la cute, gli organi interni e il sistema vascolare. Colpisce più frequentemente le donne, in rapporto di circa sette o otto ogni dieci pazienti, e si manifesta fra i 30 e i 70 anni di età. Ma come si manifesta e in che modo si può curare?
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Esistono due forme di sclerodermia
Esistono due forme di sclerodermia, completamente diverse tra loro:
- Diffusa. È caratterizzata da fibrosi cutanea ad arti e volto. Coinvolge prevalentemente gli organi interni (polmone, cuore, reni, apparato gastrointestinale) con livelli che possono avere gravità variabile.
- Limitata. Si presenta con manifestazioni prevalentemente cutanee, a volte accompagnata dalla formazione di calcificazioni sottocutanee che possono essere responsabili di dolorose ulcere vascolari.
Quali sono le cause?
La genesi della sclerosi sistemica è multifattoriale, con una base genetica determinata da influenze ambientali quali inquinamento, stress e tipo di alimentazione.
Quali sono i sintomi della sclerodermia?
Nel 70-75% dei pazienti la sclerodermia si caratterizza con il solo fenomeno di Raynaud, cioè con il restringimento dei vasi sanguigni capillari di mani e piedi, che diventano freddi, insensibili e pallidi. Condizione clinica che nella restante percentuale casistica si associa a:
- Indurimento della cute di mani e volto (restringimento delle rime labiali e oculari)
- Dolore delle articolazioni (artralgia) e loro deformazione (mano ad artiglio)
- Respirazione faticosa (dispnea)
- Disturbo della deglutizione (disfagia)
- Sensazione di stanchezza (astenia)
Spesso, inoltre, vi è la sovrapposizione con la sindrome di Sjögren (colpisce le ghiandole lacrimali e salivari, provocando secchezza) o le tiroiditi autoimmuni.
Come si fa la diagnosi?
L’indagine strumentale principale per diagnosticare la sclerodermia è la capillaroscopia, effettuata mediante l’osservazione con il microscopio della cute intorno alle unghie. Seguono la ricerca degli autoanticorpi e gli esami specifici clinici, dalla Tac ad alta risoluzione del torace all’ecocardiogramma.
Come evolve la sclerodermia?
Non si può stabilire con certezza quello che sarà il futuro dei pazienti. In certi casi la malattia resta stabile per anni, mentre fa prevedere un’evoluzione in senso peggiorativo se si manifesta con una rapida compromissione polmonare (ipertensione o interstiziopatia), renale o vascolare. In una piccola percentuale vi è, poi, una patologia neoplastica sottesa, generalmente un tumore al seno.
Quali sono le eventuali complicanze?
Frequente è la comparsa di ulcere cutanee nelle dita, dolorose e invalidanti, che possono andare incontro a sovrainfezione batterica e determinare, se non trattate adeguatamente, la necessità di amputazione. Anche il coinvolgimento cardio-polmonare è tipico, in particolare le anomalie del ritmo cardiaco, la fibrosi polmonare e l’ipertensione arteriosa polmonare.
Manifestazioni a carico dell’apparato digerente, quali la disfagia, cioè la difficoltà di deglutire liquidi e cibi solidi, il reflusso gastroesofageo, la diarrea alternata a stitichezza e l’incontinenza fecale sono ulteriori complicazioni.
Come si cura?
Oggi per migliorare la vasodilatazione nel caso di fenomeno di Raynaud si usano farmaci antagonisti dei recettori delle endoteline (classe di proteine vasocostrittrici) e prostanoidi. È sempre più avanzata la ricerca che prevede una terapia a base di prodotti biotecnologici, in grado di gestire anche le complicanze, cioè il danneggiamento degli organi. In quest’ultimo si ricorre a immunosoppressori (ciclofosfamide o micofenolato). Possono essere utilizzati anche farmaci a base di cortisone, come il betametasone. Da evitare attività che condizionino la respirazione e l’esposizione alle basse temperature, quindi lo sport a livello agonistico generalmente non è indicato per chi soffre di sclerodermia.
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