La sarcoidosi è una malattia infiammatoria cronica rara che può colpire diversi organi, ma principalmente i polmoni e le ghiandole linfatiche (dette linfonodi). Nei pazienti con sarcoidosi si formano dei noduli anomali, detti granulomi. Consistono in un tessuto infiammatorio caratteristico della malattia presente in varia misura negli organi colpiti. Si tratta di una malattia che si può manifestare in modi e gravità molto diverse, a seconda degli organi colpiti e dell’intensità dell’infiammazione. La sarcoidosi si presenta principalmente nei soggetti adulti, di rado nei bambini e negli anziani, e colpisce entrambi i sessi, con una leggera predominanza delle donne rispetto agli uomini.
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Quali sono le cause della sarcoidosi?
La sarcoidosi polmonare è nota da oltre un secolo ma ancora non se ne conosce la esatta causa. Il fatto che alcune etnie (per esempio, quella afro-americana) ne siano più colpite di altre farebbe supporre una predisposizione su base genetica, che però non è ancora stata dimostrata. La sarcoidosi è associata a un’anomala risposta immunitaria con tendenza a formare granulomi in vari organi del corpo. Gli stimoli che possono causare tale tipo di reazione infiammatoria però sono ignoti (forse virus, ma anche sostanze provenienti dall’ambiente esterno). È ancora oggetto di ricerca come la sarcoidosi si diffonda da una parte dell’organismo a un’altra.
Quali sono i sintomi?
I sintomi della sarcoidosi cambiano ovviamente a seconda dell’organo interessato. Nel caso della sarcoidosi polmonare, si hanno tosse secca, ridotta tolleranza agli sforzi e respiro corto (dispnea) di intensità più o meno forte. È comune un coinvolgimento dei linfonodi che risulteranno ingrossati e palpabili nelle diverse sedi:
- nel collo,
- sotto il mento,
- sopra le clavicole,
- sotto le ascelle,
- nella regione inguinale.
- Comuni sono anche le manifestazioni cutanee (la pelle presenta zone arrossate e/o rilevate) e articolari (le articolazioni diventano dolenti e ingrossate).
Spesso sono presenti sintomi del tutto aspecifici come lieve febbre persistente e perdita di peso, che vanno interpretati dal medico. Per esempio, l’eritema nodoso è una lesione della pelle che si associa spesso a sarcoidosi, ma può essere presente anche in altre situazioni.
La diagnosi di sarcoidosi
La diagnosi di sarcoidosi viene fatta sulla base di un insieme di sintomi, segni ed esami.
- Visita medica: oltre ad indagare la presenza dei sintomi, il medico avrà cura di ricercare i segni della sarcoidosi auscultando il torace, palpando i linfonodi e l’addome, valutando se sono presenti lesioni cutanee o articolazioni ingrossate.
- Esami radiologici: possono essere presenti alterazioni suggestive sia alla radiografia del torace che alla Tac ad alta risoluzione (Hrtc).
- Esami di medicina nucleare: può essere utile l’esecuzione di una scintigrafia con gallio o di una Pet.
- Prove di funzionalità respiratoria: il soggetto respira dentro un boccaglio connesso ad una macchina che è in grado di misurare le alterazioni della funzione polmonare.
Gli altri esami
- Emogasanalisi: è un prelievo di sangue arterioso che di solito viene fatto dal polso, serve per misurare i livelli di ossigeno e di anidride carbonica e dà informazioni su come i polmoni riescano a scambiare i gas durante la respirazione.
- Test del cammino dei 6 minuti: consiste nel camminare in piano per 6 minuti a una velocità sostenuta monitorizzando il battito cardiaco e la saturazione arteriosa. Serve per misurare la tolleranza agli sforzi e la capacità del sistema cardiocircolatorio di adattarsi allo sforzo.
- Broncoscopia con lavaggio bronco alveolare biopsia dei linfonodi: è un esame invasivo ma di solito ben tollerato e della durata massima di alcuni minuti.
- Biopsie della cute, dei linfonodi superficiali o in mancanza di altre sedi utili del polmone.
Quali sono le terapie?
Dopo aver ricevuto la diagnosi di sarcoidosi è necessario affidarsi a un centro specializzato nella cura e nella gestione della sarcoidosi. Dovrà essere fatto un check up per valutare se siano interessati altri organi oltre a quelli di esordio. Solitamente viene eseguita una visita oculistica, un’ecografia addominale e un ecocardiogramma. L’eventuale necessità di eseguire altri accertamenti sarà valutata dal medico di caso in caso. I sintomi di esordio possono regredire del tutto o rimanere stabili per anni, oppure possono comparire nuovi sintomi se vengono interessati altri organi. Talvolta la malattia può regredire spontaneamente oppure divenire molto aggressiva. Può succedere che dopo una prima regressione la malattia si ripresenti anche a distanza di anni.
I farmaci per la sarcoidosi
La terapia per la sarcoidosi prevede l’utilizzo di farmaci in grado di agire sul sistema immunitario. La categoria più importante è quella dei corticosteroidi (cortisone), come il betametasone e il trattamento è della durata di alcuni mesi. Se non c’è risposta all’utilizzo dei corticosteroidi possono essere utilizzati altri farmaci della classe degli agenti citotossici (metotrexate, azatioprina, ciclofosfamide), degli antimicrobici (clorochina e idrossiclorochina), degli immunomodulatori (pentossifillina, infliximab) da soli o in associazione. Se invece il paziente risponde e la malattia va in remissione è sufficiente eseguire dei controlli periodici.
I casi molto gravi
Nei casi estremamente gravi diviene necessario l’utilizzo di ossigeno e l’unico trattamento efficace è il trapianto polmonare. È fondamentale che i fumatori smettano di fumare prima possibile per evitare che i danni del fumo si aggiungano a quelli della sarcoidosi. Al momento non sono disponibili nuovi farmaci per la cura della malattia (infatti la sarcoidosi è considerata una malattia orfana di farmaco). Sono però in corso sperimentazioni per valutare quale tra i farmaci disponibili o tra le varie combinazioni dia i migliori risultati e i minori effetti collaterali.
Evoluzione della sarcoidosi
La sarcoidosi non solo può colpire organi diversi e presentarsi con differente gravità, ma può presentare diverse evoluzioni cliniche nel tempo. Più di un terzo delle persone che hanno sarcoidosi ha una completa remissione della malattia entro tre anni dalla diagnosi. Remissione significa che la malattia non è attiva, ma può recidivare. Due terzi dei pazienti con sarcoidosi hanno una remissione entro dieci anni dalla diagnosi. Remissione rapida si ha anche con la sindrome di Lofgren, che è una variante acuta della sarcoidosi caratterizzata da interessamento dei linfonodi mediastinici (tra i due polmoni), febbre ed eritema nodoso (una particolare lesione cutanea che compare agli arti inferiori).
Le complicanze
• Le recidive, cioè il ritorno della malattia, avvengono dopo un anno o più dalla remissione in circa il 5% dei pazienti.
• La sarcoidosi provoca un danno agli organi colpiti in circa un terzo delle persone che ricevono questa diagnosi. Il danno d’organo può svilupparsi in diversi anni di malattia e può coinvolgere diversi tessuti e apparati del nostro organismo.
• L’evoluzione peggiorativa della sarcoidosi polmonare si ha più facilmente in quelle persone che hanno una malattia avanzata e mostrano scarso miglioramento dopo adeguata terapia. Una minoranza di persone sono a rischio aumentato di sarcoidosi cronica evolutiva.
• Raramente la sarcoidosi può essere fatale. La morte di solito è il risultato di complicanze a livello polmonare, cardiaco o cerebrale.
Vivere con la sarcoidosi
Nella stragrande maggioranza dei casi, la diagnosi e la cura della sarcoidosi non impedisce di svolgere una vita del tutto normale. La diagnosi di sarcoidosi può comunque aiutare ad assumere stili di vita più salutari (non fumare, alimentazione corretta, evitare eccessi, attività fisica regolare). La sarcoidosi grave può dare problemi se si vuole avere una gravidanza. È consigliabile che i pazienti con sarcoidosi vengano seguiti in centri specializzati, che generalmente sono localizzati negli ospedali universitari, nei centri di ricerca e nei grandi ospedali con reparti di pneumologia.
Focus a cura di Marco Confalonieri, direttore della struttura complessa di pneumologia degli Ospedali Riuniti di Trieste.
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