Per retinite pigmentosa si intende un complesso di distrofie retiniche, ossia un gruppo di malattie della retina trasmesse su base ereditaria, che provocano una progressiva perdita della vista. La retina è una sottile pellicola di tessuto nervoso deputata all’elaborazione dell’immagine all’interno dell’occhio, quindi in caso di retinite pigmentosa i fotorecettori, ovvero le cellule nervose responsabili della trasmissione del segnale visivo, progressivamente perdono la loro funzione e il paziente inizia a non vedere più in modo distinto.
La retinite pigmentosa è una malattia meno rara di quanto si possa pensare, con un’incidenza di circa un paziente su 4000. In più, la metà dei pazienti può incorrere nello sviluppo di ulteriori alterazioni, come l’edema cistoide, una patologia che colpisce il centro della retina, caratterizzata dall’accumulo di liquidi. Andrea Lembo, medico chirurgo specialista in oftalmologia all’Ospedale San Giuseppe, Università degli Studi di Milano, Clinica oculistica universitaria, spiega meglio di cosa si tratta.
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Quali sono le cause della retinite pigmentosa
La causa principale della retinite pigmentosa è la trasmissione genetica. I geni alterati possono essere ereditati da uno o da entrambi i genitori.
Quali sono i sintomi
I recettori responsabili della visione notturna sono i primi a essere colpiti. Perciò, uno dei sintomi più precoci è la cosiddetta cecità notturna, ossia la difficoltà a distinguere differenze di cromaticità al buio. Può verificarsi in diverse fasce d’età, ma può interessare anche la prima infanzia.
In che modo si fa la diagnosi
Il sospetto nasce dalla presenza dei sintomi associati all’aspetto della retina, definito «a sale e pepe». A questi segnali possono aggiungersene altri, come l’edema maculare, la cataratta precoce e la miopia. La diagnosi può essere avvalorata e integrata dall’elettroretinografia e dalle indagini genetiche.
Come si cura la retinite pigmentosa
Per molto tempo l’unico rimedio è stato ricorrere alla vitamina A. Negli anni, l’integrazione con acidi grassi omega-3, luteina e zeaxantina hanno dato qualche speranza in più. Oggi sappiamo che queste terapie di supporto saranno progressivamente soppiantate da quelle geniche in fase di sviluppo, oggetto del maggiore investimento di ricerca.
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