Esperti americani hanno scoperto una nuova malattia genetica su una coppia di gemelli identici. I ricercatori sono partiti dalla constatazione che, nonostante mangiassero molto, i gemellini restavano sempre sotto peso. Questo era il loro tratto distintivo. Dall’analisi gli esperti del Massachusetts General Hospital di Boston hanno scoperto una nuova malattia mitocondriale. Si tratta di un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, deputate a produrre energia per l’organismo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.
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Nuova malattia genetica: il ruolo chiave di un enzima
Il sequenziamento del genoma dei due gemellini ha evidenziato la presenza di una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale. È un enzima necessario alle cellule per generare la loro “benzina molecolare”, una sostanza chiamata ATP.
«Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri», dice Vamsi Mootha, professore del Massachusetts General Hospital di Boston, è il primo autore dello studio.
Nuova malattia genetica: il nome proposto è “sindrome da disaccoppiamento mitocondriale”
Nello studio gli esperti hanno spiegato che gli esperimenti hanno indicato che questa mutazione crea mitocondri che “sprecano” energia. Nelle persone sane l’energia è resa disponibile per le cellule. «Proponiamo un nuovo nome per questa condizione. Vorremmo chiamarla “sindrome da disaccoppiamento mitocondriale”. Si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati. Questi casi sono molto importanti per il campo della genetica delle malattie rare, della biologia mitocondriale e del metabolismo», spiega Vamsi Mootha.
Servono nuovi studi
«Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di individuare la causa genetica», continua Rebecca Ganetzky, medico curante del programma di medicina mitocondriale al Children’s Hospital Philadelphia e coautrice dello studio. «Potrebbero essere i primi pazienti identificati in un’intera classe di malattie dell’accoppiamento mitocondriale», concludono gli autori del lavoro.
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