Le paraparesi spastiche ereditarie costituiscono un gruppo di malattie degenerative caratterizzate da progressiva difficoltà nel cammino per rigidità/spasticità agli arti inferiori. Le prime descrizioni cliniche risalgono alla fine del 1800 grazie agli studi dei neurologi Adolph Strümpell e Maurice Lorrain, dai quali deriva la denominazione di malattia di Strümpell-Lorrain. Si tratta di malattie rare con una prevalenza stimata fra 1-10 casi ogni 100.000 individui. Lorenzo Nanetti dell’Unità operativa genetica medica e neurogenetica della Fondazione IRCCS Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, ci spiega meglio di cosa si tratta.
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Come si trasmettono le paraparesi spastiche ereditarie?
Le paraparesi spastiche ereditarie possono presentare diverse modalità di trasmissione intra-familiare:
- autosomica dominante: ogni figlio di un paziente affetto ha il 50% di possibilità di ereditare la mutazione patologica dal genitore e di sviluppare quindi la malattia.
- autosomica recessiva: il paziente porta due mutazioni ereditate dai genitori che sono portatori sani di una singola mutazione
- legata al cromosoma X: i soggetti di sesso maschile portano una mutazione sul cromosoma sessuale X e sviluppano la malattia, mentre le loro madri, figlie e sorelle sono portatrici della mutazione su uno dei due cromosomi X, ma non sviluppano i sintomi della malattia.
Quali sono i sintomi?
Le paraparesi spastiche ereditarie si dividono in forme “pure” in cui i pazienti presentano un disturbo selettivo degli arti inferiori con rigidità/spasticità, difficoltà nel cammino e spesso disturbi del controllo sfinterico, e forme “complicate”, in cui altri sintomi quali atassia cerebellare, epilessia, disturbi del visus, ritardo mentale o ittiosi cutanea sono associati alla paraparesi spastica. L’esordio dei sintomi è variabile e può presentarsi dalla prima infanzia fino all’età avanzata.
Come si diagnosticano le paraparesi spastiche ereditarie?
La diagnosi viene sospettata quando insorgono i primi disturbi del cammino. Numerosi esami diagnostici, quali la risonanza a encefalo e midollo, l’elettromiografia e i potenziali evocati multimodali, possono aiutare a definire il quadro clinico del paziente per poi procedere con la diagnosi genetica. Le analisi molecolari permettono la diagnosi nella maggior parte dei pazienti, ma non per tutti.
Come si curano?
Al momento non esiste un trattamento in grado di rallentare o fermare la progressione delle paraparesi spastiche. Sono disponibili alcuni farmaci con azione anti-spastica che possono migliorare la sintomatologia correlata alla rigidità agli arti inferiori. È altresì indispensabile attuare un programma riabilitativo costante per mantenere il più possibile le capacità funzionali. Sono in corso numerose sperimentazioni su modelli cellulari e animali, in particolare si sta testando la terapia genica.
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