Rare diseases
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Giornata delle Malattie Rare: pazienti motore della ricerca
Sono dedicate ai pazienti e al loro ruolo di stimolo nella ricerca scientifica le manifestazioni che si terranno quest’anno. In Italia 1.000.000…
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Rare Lives: una mostra fotografica per raccontare le malattie rare
Rare Lives Una mostra dedicata a chi vive una vita rara. “Rare Lives” è un progetto fotografico che nasce per…
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Malattie rare: 118 a carico del servizio sanitario
Centodiciotto malattie rare inserite nei livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea, cioè le cure e terapie garantite ai cittadini…
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Dolore, burocrazia e disinformazione: la “prigione” dei bimbi farfalla
Ferite sulla pelle, ferite nell’anima. I “bambini farfalla” sono doppiamente fragili: colpa della loro rara malattia genetica, l’epidermolisi bollosa, che…
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Malattie rare, la condizione dei pazienti e dell’assistenza in Italia
Conoscenza clinica insufficiente, diseguaglianza regionale nell’assistenza, accesso difficile ai farmaci e tempi diagnostici lunghi. Sono questi i principali problemi pratici individuati da…
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Screening neonatale obbligatorio per 40 malattie rare
Diventano 40 le malattie metaboliche rare per cui ora sono obbligatori gli screening neonatali. I test sui bambini appena nati…
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Strimvelis, la terapia genica che salva i “bambini-bolla”
Si chiama Strimvelis la prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo per la cura dell’ADA-SCID, meglio conosciuta come…
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Sindrome dei “bambini-bolla”, dall’Europa primo sì alla terapia genica
Primo semaforo verde dall’Europa per la terapia genica “made in Italy” che promette di rivoluzionare la cura dei “bambini-bolla”, piccoli…
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Giornata mondiale delle malattie rare: fai sentire la tua voce!
Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, malattia di Fabry: sono solo alcune delle…
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Tommy: «Essere rari non significa essere ignorati», il video ‘The Rarest Ones’
Tommy non è un lupo, né una foca, né un orso polare ma è comunque un esemplare raro. A differenza…
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