Rare diseases
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Mucopolisaccaridosi di tipo 1: cause, sintomi, cure
La mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS-1) fa parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Si tratta di malattie genetiche rare, dovute all’accumulo…
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Giornata delle malattie rare 2020
Disturbi difficili da interpretare, continui pellegrinaggi da uno specialista all’altro in cerca di risposte, diagnosi che tardano ad arrivare, terapie…
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Alfa mannosidosi: se il pediatra conosce la malattia, è più facile individuarla
Sono circa cinquanta, accomunate da caratteristiche simili sia dal punto di vista patogenetico sia da quello clinico, e per molte…
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Cornea: in caso di ustioni può essere riparata con le cellule staminali
La cornea, che ha l’aspetto di una calotta semisferica, è una membrana trasparente e priva di vasi sanguigni, che riveste…
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Alfa mannosidosi: l’importanza della diagnosi precoce
Insidiosa, difficilmente riconoscibile e, per questo, sottodiagnosticata. Dell’alfa mannosidosi non colpisce solo che sia una patologia ultra-rara ma anche che sia estremamente…
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Malattie Rare: alfa mannosidosi, i nostri figli raccontano
Alberto, Valentina, Elena, Giuseppe, Simone: dietro a questi nomi comuni e popolari, che ogni giorno vengono scelti da chissà quanti…
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Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure
La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall’accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè organuli…
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Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon
È il primo giorno di scuola, suona la campanella e Christian è pronto a tornare sui banchi. Il bambino, che…
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Malattie Rare neurologiche: molti progressi nelle terapie
«Sono rilevanti i progressi terapeutici recentemente raggiunti per alcune malattie neurologiche rare». Così il professor Antonio Federico, Direttore della Clinica…
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Mucopolisaccaridosi di tipo VI: cause, sintomi e terapie possibili
La mucopolisaccaridosi di tipo VI (detta anche malattia di Maroteaux-Lamy) è una patologia genetica rara. «A causa di un gene mutato,…
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