Rare diseases
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Sindrome di Marfan: cause, sintomi, cure
La sindrome di Marfan è una patologia congenita che colpisce il tessuto connettivo. Le manifestazioni interessano gli organi che contengono…
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Sindrome di Pendred: cause, sintomi e cure
La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità neurosensoriale (di grado variabile) e gozzo tiroideo con…
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Malattia di Wilson: cause, sintomi e cure
La malattia di Wilson impedisce il corretto smaltimento del rame nell’organismo, il cui eccesso, in condizioni di normalità, viene eliminato…
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Insufficienza intestinale cronica benigna (IICB): sintomi e cure
L’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), dove per benigna si intende l’assenza di tumore maligno, è l’insufficienza d’organo che si verifica…
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Sindrome dell’X Fragile (XFS): cause, sintomi, cure
La sindrome dell’X Fragile (XFS) è una condizione genetica ereditaria, inserita dal 2001 tra le patologie rare perché colpisce solo…
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Paraparesi spastiche ereditarie: sintomi, trasmissione, cure
Le paraparesi spastiche ereditarie costituiscono un gruppo di malattie degenerative caratterizzate da progressiva difficoltà nel cammino per rigidità/spasticità agli arti…
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Malattie rare: cosa c’è dietro ai frequenti ritardi diagnostici?
La propria patologia non è l’unica cosa con cui un malato raro deve fare i conti per tutta la vita.…
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Malattia di Pompe
La malattia di Pompe, dal nome del medico olandese Joannes Pompe, che la descrisse per primo nel 1932, è una…
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Malattie rare: l’impegno e i progetti di Uniamo in epoca Covid-19 (ma non solo)
Un’emergenza nell’emergenza. È così che potremmo definire la situazione kafkiana (perché, diciamocelo, chi si sarebbe mai immaginato un anno tanto…
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Lhon: la malattia rara che “abbaglia” chi ce l’ha
«Noi non viviamo nel buio, come la maggior parte delle persone con cecità, ma in un abbaglio di luce, che…
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