Nei Paesi occidentali i progressi dell’assistenza medica e il miglioramento degli strumenti diagnostici, ottenuti negli ultimi 20 anni, hanno permesso di ridurre l’impatto delle patologie più comuni.
Restano, invece, sempre più difficili da riconoscere, diagnosticare e trattare le cosiddette malattie rare. Quelle condizioni, spesso croniche e debilitanti, che colpiscono due milioni di persone solo in Italia e a cui è difficile a volte anche solo dare un nome. Nell’ottica di trovare nuove soluzioni, l’intelligenza artificiale (IA) emerge come una risorsa promettente per migliorare la gestione e la cura di queste malattie.
In questo articolo
I numeri delle malattie rare in Italia
Secondo l’Osservatorio sulle Malattie Rare, si stima che ci siano tra le 7.000 e le 8.000 malattie rare conosciute. Queste condizioni, spesso croniche e debilitanti, colpiscono meno di 1 persona su 2.000, rendendo difficile il loro riconoscimento, diagnosi e trattamento.
Diagnosi più rapide e accurate con l’Intelligenza Artificiale
Uno dei maggiori ostacoli nella cura delle malattie rare è la diagnosi tempestiva. Secondo i dati di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, il tempo medio per ottenere una diagnosi accurata può variare da 5 a 7 anni.
Questo ritardo è spesso causato dalla complessità delle condizioni, dalla mancanza di consapevolezza tra i medici e dalla rarità dei sintomi. L’intelligenza artificiale (IA) può essere uno strumento cruciale per ridurre questi tempi, grazie alla sua capacità di analizzare enormi quantità di dati clinici in modo rapido e preciso.
Un aiuto da algoritmi e analisi di migliaia di immagini
Algoritmi avanzati, ad esempio, possono essere addestrati a riconoscere pattern specifici all’interno dei dati genetici, clinici e di imaging, facilitando la diagnosi precoce.
In più, attraverso l’analisi di migliaia di immagini mediche o dati genetici, l’IA può identificare anomalie sottili che potrebbero sfuggire all’occhio umano.
Uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine ha dimostrato che un algoritmo di intelligenza artificiale è stato in grado di diagnosticare malattie genetiche rare con un’accuratezza del 90%, superando in molti casi gli specialisti umani.
Personalizzazione delle cure delle malattie rare
L’IA non solo può migliorare la diagnosi, ma può anche essere fondamentale nella personalizzazione delle cure. Le malattie rare spesso richiedono approcci terapeutici altamente personalizzati, poiché le risposte ai trattamenti possono variare significativamente da paziente a paziente.
Gli algoritmi di IA possono analizzare i dati genetici e clinici di un individuo per prevedere come risponderà a specifici trattamenti, permettendo ai medici di scegliere la terapia più efficace con maggiore precisione.
Il processo di “riproposta di farmaci”
Ad esempio, i modelli predittivi basati sull’IA possono essere utilizzati per identificare i farmaci già esistenti che potrebbero essere efficaci per il trattamento di una malattia rara.
Questo processo, noto come “riproposta di farmaci”, potrebbe accelerare significativamente la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche, riducendo i tempi e i costi associati allo sviluppo di nuovi farmaci.
Intelligenza Artificiale e monitoraggio continuo e supporto ai pazienti
L’IA può anche migliorare il monitoraggio dei pazienti con malattie rare, un aspetto cruciale per la gestione delle condizioni croniche. Le tecnologie di intelligenza artificiale integrate in dispositivi indossabili o applicazioni mobili possono registrare e analizzare costantemente i parametri vitali, i sintomi e l’aderenza al trattamento, inviando avvisi in tempo reale ai medici e ai pazienti in caso di anomalie.
Miglioramento della gestione della quotidianità
Ad esempio, l’uso di chatbot e assistenti virtuali alimentati dall’IA può offrire supporto continuo ai pazienti, rispondendo alle loro domande, ricordando loro di prendere i farmaci o aiutandoli a gestire i sintomi. Questo tipo di supporto può migliorare la qualità della vita dei pazienti, riducendo lo stress associato alla gestione quotidiana della malattia.
Facilitare la ricerca clinica
Le malattie rare spesso ricevono meno attenzione nella ricerca clinica rispetto a condizioni più comuni, a causa della difficoltà di reperire un numero sufficiente di pazienti per studi significativi. L’IA può facilitare la ricerca clinica identificando potenziali candidati per studi clinici attraverso l’analisi dei dati delle cartelle cliniche elettroniche e dei registri dei pazienti. Inoltre, l’IA può aiutare a progettare studi clinici più efficienti, identificando i biomarcatori più rilevanti o predicendo l’efficacia di un trattamento.
Solve-RD, un’iniziativa europea che utilizza algoritmi di IA
Un esempio concreto di come l’IA sta trasformando la ricerca sulle malattie rare è rappresentato dal progetto “Solve-RD”, un’iniziativa europea che utilizza algoritmi di IA per analizzare i dati di migliaia di pazienti con malattie rare non diagnosticate, con l’obiettivo di trovare nuove diagnosi e potenziali trattamenti.
Superare le barriere geografiche con l’Intelligenza Artificiale
In Italia, come in molti altri Paesi, i pazienti con malattie rare spesso vivono lontano dai centri specializzati, il che rende difficile accedere a cure adeguate. L’IA, combinata con la telemedicina, può aiutare a superare queste barriere geografiche, permettendo ai pazienti di ricevere consulenze specialistiche a distanza. Inoltre, l’IA può supportare i medici di base nell’identificazione dei sintomi di malattie rare, guidandoli verso un sospetto diagnostico che possa essere poi confermato da uno specialista.
Collaborazione tra nuove tecnologie e ricercatori, pazienti e istituzioni
Per sfruttare appieno il potenziale dell’IA, è infatti essenziale promuovere una collaborazione stretta tra ricercatori, medici, pazienti e istituzioni. Solo così si potrà garantire che queste tecnologie vengano integrate in modo sicuro, efficace ed etico all’interno del sistema sanitario, portando a miglioramenti concreti nella cura delle malattie rare e nella qualità della vita dei pazienti.
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