La malattia di Pompe, dal nome del medico olandese Joannes Pompe, che la descrisse per primo nel 1932, è una malattia genetica rara autosomica recessiva. Questo vuol dire che i pazienti ereditano la mutazione genetica da entrambi i genitori o, detto in altri termini, che entrambi i genitori sono portatori sani della malattia. Maria Alice Donati, responsabile dell’unità operativa complessa di malattie metaboliche e muscolari ereditarie dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, ci spiega meglio di cosa si tratta.
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Quali sono le cause?
La malattia è dovuta al deficit dell’enzima GAA (alfa-glucosidasi), la cui azione è importante per il metabolismo del glicogeno. La carenza di quest’ultimo, infatti, innesca l’accumulo di glicogeno nell’organismo, in particolare nelle cellule muscolari (anche nel muscolo cardiaco), compromettendone il funzionamento.
Come si manifesta la malattia di Pompe?
Quando la malattia esordisce entro l’anno di vita (forma infantile), i bambini sono ipotonici, hanno cardiomiopatia, difficoltà ad alimentarsi e problemi respiratori. La progressione della malattia è inesorabile e fatale. C’è chi, però, ha una forma tardiva, che si è manifestata con infezioni ricorrenti (ad esempio frequenti broncopolmoniti) e sfumati segni di compromissione muscolare. Ma lo spettro clinico della malattia di Pompe è molto ampio e diverso da paziente a paziente.
Come si fa la diagnosi?
In passato si ricorreva alla biopsia muscolare, oggi non necessaria. In caso di sospetto clinico si esegue il dosaggio dell’enzima GAA su spot di sangue: per la diagnosi del deficit, cioè, sono sufficienti alcune gocce di sangue raccolte su cartoncino che può essere spedito facilmente in laboratorio. Si tratta di un test molto valido e sensibile, tanto che nel 2014 in Toscana abbiamo iniziato uno screening neonatale pilota e ora lo screening per la malattia di Pompe in regione è incluso nel pannello dello screening neonatale, gratuito e obbligatorio, eseguito a tutti i neonati per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo di una serie di malattie congenite. I neonati in cui è individuato il difetto di GAA sono presi in carico dal nostro centro per completare la diagnosi molecolare e iniziare la terapia quando necessario. La diagnosi precoce consente di iniziare tempestivamente il trattamento che riesce a prevenire danni permanenti e permette una vita normale, fatta salva la necessità dell’infusione.
Qual è la terapia per la malattia di Pompe?
Poiché i pazienti con malattia di Pompe non riescono a sintetizzare l’enzima GAA, è necessario ricorrere alla terapia enzimatica sostitutiva. Una terapia salvavita. Ogni due settimane, quindi, è necessaria la somministrazione dell’enzima (prodotto in laboratorio) per via endovenosa. In alcuni casi con forma infantile è necessaria l’infusione una volta a settimana. Di prassi è il paziente a venire in ospedale, con tutto il carico anche per la famiglia che questo comporta. Quindi la possibilità della terapia domiciliare rappresenta una svolta nella gestione della malattia. La progressione della malattia dipende molto dal tempo che intercorre tra l’esordio delle manifestazioni cliniche, la diagnosi e l’inizio della terapia.
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