Cosa sono le neuropatie delle piccole fibre?
Bisogna fare una piccola premessa riguardante le neuropatie periferiche che comprendono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni a carico del nervo periferico. Le cause di una neuropatia periferica sono molteplici e includono per lo più fattori di origine tossica, metabolica, carenziale, genetici, infettiva o infiammatoria.
In alcuni di questi pazienti si può evidenziare un danno delle piccole fibre nervose con conseguente sviluppo di una neuropatia delle piccole fibre, soprattutto nella neuropatia diabetica. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con neuropatia delle piccole fibre ha una forma idiopatica, cioè di origine non nota. È una patologia che colpisce le piccole fibre del sistema nervoso periferico, fibre nervose coinvolte principalmente nella trasmissione termica e del dolore.
La neuropatia delle piccole fibre è una condizione che è emersa negli ultimi anni, perché prima era una patologia sottovalutata. Inizialmente, molti pazienti erano considerati affetti da disturbi dell’umore a causa della mancanza di segni neurologici specifici.
Perché?
Tipicamente il paziente con neuropatia delle piccole fibre ha un esame neurologico negativo, così anche l’esame elettromiografico e gli studi di conduzione nervosa. Insomma dagli esami diagnostici la persona non sembrava avere nulla di organico.
Solitamente, nelle forme idiopatiche, non c’è deficit sensitivo o motorio, come invece accade per le altre forme di neuropatie. Ecco perché, come le dicevo, fino a qualche tempo fa i pazienti consultavano molteplici specialisti per ottenere una risposta sulla loro condizione. Oggi fortunatamente c’è stata una vera svolta per una corretta diagnosi: la biopsia cutanea. Si esegue un prelievo bioptico di cute di circa tre millimetri che comprende il derma e l’epidermide e si esegue una valutazione qualitativa e quantitativa delle fibre nervose intraepidermiche. La biopsia cutanea è un esame sicuro senza particolari rischi; per l’analisi e il risultato non sono richiesti tempi particolarmente lunghi.
Quali sono i sintomi?
Tipicamente, il paziente lamenta dolore importante, a volte lancinante, alle estremità. In genere l’esordio parte dai piedi, ma poi può interessare anche le mani. Per capirci il dolore ha una distribuzione a calza e guanto. L’esordio può essere graduale caratterizzato da una sensazione di sabbia nelle scarpe, dolore freddo o sensazioni di spillo ai piedi. Tendenzialmente il dolore è più intenso durante la notte, quindi con conseguente disturbo del sonno. A volte non si riesce neppure a sopportare il contatto delle lenzuola sui piedi perché genera dolore. Spesso si accompagna anche la sindrome delle gambe senza riposo. Questi pazienti devono continuare a muovere le gambe, soprattutto durante la notte, per avere sollievo. Si associano quindi disturbi del sonno e dell’umore con peggioramento della qualità della vita.
A chi ci si può rivolgere per trovare un medico specializzato?
Un sito molto importante è quello dell’associazione italiana neuropatie periferiche che rimanda a tutti i centri specializzati in Italia.
Quante persone sono colpite in Italia?
Non ci sono studi epidemiologici, mancano dati sicuri. Dobbiamo però tenere presente che il diabete si associa frequentemente alla neuropatia delle piccole fibre, quindi si può pensare che siano molte le persone colpite.
Quali sono le terapie?
La terapia non è ancora soddisfacente e attualmente sono solo sintomatiche. Ci sono dei farmaci di prima scelta quali gli antidepressivi e anticonvulsivanti. Personalmente utilizzo un antidepressivo triciclico come farmaco di prima scelta. Inoltre, il rapporto con il paziente è fondamentale, dobbiamo sempre spiegare al paziente che non lo consideriamo depresso, ma che questi farmaci possono agire sul dolore neuropatico.
A che punto è la ricerca di nuove cure?
La conoscenza sui meccanismi patogenetici è aumentata. Recentemente, uno studio condotto anche da colleghi italiani ha evidenziato che in alcuni pazienti la neuropatia idiopatica delle piccole fibre è associata a mutazioni dei canali del sodio. Questi studi hanno individuato un possibile target farmacologico ed in futuro si potranno sviluppare nuove classi di farmaci per un migliore trattamento ed una eventuale prevenzione del dolore neuropatico.
Francesco Bianco
TI POTREBBERO INTERESSARE ANCHE
Farmaco anti-colesterolo contro le neuropatie genetiche
Mucca pazza: i prioni come dottor Jeckyll e mister Hyde
Scoperto il primo gene della sclerosi multipla, aumenta il rischio del 70%
