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Cos’è la malattia di Huntington?
Descritta dal medico statunitense George Huntington nel 1872, la malattia di Huntington è una malattia genetica di origine ereditaria che colpisce il cervello. Il gene coinvolto – chiamato gene Huntington – è noto e produce una proteina chiamata huntingtina. Tutti noi abbiamo il gene nella sua versione sana; quando il gene muta, insorge la malattia. La mutazione è presente in tutte le cellule del corpo, ma maggiormente colpite dalla mutazione sono le cellule di una regione del cervello, lo striato, che vanno incontro a degenerazione. L’esordio della malattia avviene, di solito, tra i 30 e i 50 anni, anche se esistono casi giovanili, legati a una particolare modalità del gene mutato, in cui la malattia si manifesta durante l’adolescenza. L’incidenza è stata calcolata in circa 1 caso ogni 10.000. La possibilità di trasmissione da genitore a figlio è del 50%: se il gene viene ereditato, purtroppo la malattia verrà.
Sintomi della malattia di Huntington
La malattia si manifesta attraverso:
- un progressivo declino delle capacità cognitive (cioè dell’elaborazione del pensiero, del giudizio e della memoria),
- disordini del movimento (da cui il nome còrea) e disturbi del comportamento.
I sintomi variano molto in ogni persona, anche all’interno della stessa famiglia, dove la comparsa dei disturbi motori può precedere quelli cognitivi e viceversa.
Diagnosi
Esiste un test genetico che permette la diagnosi e che può essere eseguito prima della manifestazione dei sintomi: è un test complesso che può essere eseguito solo con l’accompagnamento e il supporto del counseling genetico. Lo specialista di riferimento è il neurologo, cui vanno affiancati altri specialisti anche per il supporto psicologico, di grande importanza sia nella fase di diagnosi che durante la progressione della malattia. È anche possibile ottenere una diagnosi prenatale attraverso le tecniche di screening; dal 2015, a seguito della sentenza della Corte Costituzionale, anche le coppie fertili con patologie genetiche possono ricorrere alla diagnosi preimpianto e accedere alla fecondazione assistita.
Complicanze della malattia di Huntington
Come per molte malattie neurodegenerative le complicanze più frequenti riguardano problemi respiratori, cardiaci e i danni fisici da cadute.
Trattamenti e qualità della vita
Non vi è ancora una cura, ma esistono farmaci che possono attenuare i sintomi migliorando lievemente la qualità della vita. Interventi riabilitativi precoci possono essere uno strumento di supporto. A seconda dei sintomi e del loro stadio, è consigliabile evitare attività che possono rappresentare un pericolo per l’incolumità della persona. I problemi legati all’alimentazione, derivanti dalla difficoltà di deglutizione, possono essere superati introducendo nella dieta cibi morbidi, tritati, frullati o liquidi. La qualità della vita dipende molto dal contesto sociale e familiare ed è importante rafforzare il sostegno alle famiglie dei pazienti.
La ricerca sulla malattia di Huntington
Il trapianto di cellule staminali nelle zone colpite rappresenta una strategia con risultati promettenti per la malattia di Parkinson e si prevedono trial clinici sull’uomo nel giro di un triennio: questi risultati hanno elementi importanti di studio anche per la malattia di Huntington. Oggi l’attenzione è rivolta al silenziamento genico, una strategia rivoluzionaria nata da intuizioni e lavoro di tanti studiosi a partire dalle ricerche sulle petunie. Questa strategia, risultata vincente in modelli animali, è ora in sperimentazione clinica.
Focus a cura di Elena Cattaneo, professore ordinario di applicazioni biotecnologiche in farmacologia e cellule staminali in biologia e nella medicina rigenerativa all’Università degli Studi di Milano e ricercatrice Fondazione Telethon.
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