Per molte malattie rare rimane tanto da fare, ad oggi la maggior parte non dispone di una terapia efficace. Per un gruppo di malattie – chiamate «da accumulo lisosomiale» perché per un difetto genetico le cellule non riescono a smaltire alcuni materiali di scarto – si è fatto davvero tanto. E’ il caso della malattia di Gaucher, che da circa 20 anni viene trattata con la terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta, in sostanza, di immettere nel corpo gli enzimi che mancano: certo non si riescono a bloccare tutti i sintomi, ed è indispensabile che la terapia cominci il prima possibile grazie a una diagnosi precoce, ma oggi i pazienti hanno un’aspettativa di vita vicina a quella dei soggetti sani: si può lavorare, condurre una vita sociale e come testimoniano alcune storie anche fare dei figli.
Oggi le terapie enzimatiche sostitutive sono addirittura due, e nuove formulazioni sono alla studio. Ad una di queste terapie – il Velaglucerasi alfa prodotta da Shire HGT, azienda inglese che in Italia ha sede a Genova – è stata addirittura assegnata la prima edizione di un premio: il Novel Treatment Award. A volerlo è stato un network mondiale che si occupa proprio di malattie lisosomiali, il Lysosomial Disease Network (LDN). Si tratta dunque di un riconoscimento importante che testimonia l’impegno dell’azienda, che recentemente ha anche deciso di finanziare Telethon nelle sue ricerche. Un bel successo che rappresenta un grande traguardo tutto a vantaggio dei pazienti
