Grazie alla terapia enzimatica sostitutiva le persone affette dalla malattia di Gaucher oggi possono avere una vita pressoché normale: ci sono uomini e donne che hanno cominciato 20 anni fa, da bambini, questa terapia, e oggi sono adulti, lavorano e hanno figli. Un traguardo che alla fine degli anni ’80 era quasi un miraggio e che è stato reso realtà dalla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori che sfidarono le mille difficoltà iniziali per trovare un enzima che fosse in grado di fare ciò che al corpo di queste persone non riusciva spontaneamente.
Per un difetto genetico infatti il corpo dei pazienti non riesce a trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili e questo causa degli accumuli di questa sostanza in diversi organi, che vengono danneggiati. In questo sforzo i ricercatori americani trovarono l’appoggio di una casa farmaceutica, Genzyme, oggi parte del gruppo Sanofi, che li accompagnò lungo il processo di sviluppo e poi di miglioramento di questa Terapia Enzimatica Sostitutiva che oggi ha ormai compiuto 20 anni.
Al tempo il farmaco si chiamava Alglucerasi, era un enzima in grado di sostituire quello mancante nei pazienti e preparato a partire da placenta umana. Da allora ad oggi sono cambiate tante cose, l’enzima ormai viene prodotto con la modalità biotecnologica del Dna ricombinante, nel mondo sono già stati trattati oltre 5.000 pazienti e sicurezza ed efficacia del trattamento sono ormai una certezza.
«Quando negli anni 80 è stato presentato l’enzima, sembrava un’idea folle – spiega Riccardo Palmisano amministratore delegato e direttore generale di Genzyme in Italia – Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano, nel 1983 ha reso possibile l’infusione al primo bambino affetto da Malattia di Gaucher».
In Italia il primo a somministrare a dei bambini l’enzima sostitutivo fu Bruno Bembi, oggi Direttore del centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Ospedale Universitario S. Maria della Misericordia di Udine. «Era il 4 maggio del 1991 quando cominciai il trattamento su 4 bambini, era la prima volta in Europa – racconta Bembi – Da allora sono passati 20 anni, l’alglucerasi è diventato imiglucerasi, una copia del precedente enzima ma prodotto con un metodo noto come tecnologia del Dna ricombinante. I dati fino ad oggi raccolti sulla Terapia Enzimatica Sostitutiva per la malattia di Gaucher possono confortare medici e pazienti non solo sull’efficacia ma anche sulla sicurezza del trattamento, in grado di intervenire efficacemente nel controllo dei sintomi della malattia».
Nonostante gli ottimi risultati che si ottengono oggi con questa terapia la ricerca non si è fermata e ci si sta indirizzando verso la formulazione orale del farmaco che potrebbe liberare i pazienti adulti dalla necessità delle infusione. Studi in questo senso sono recentemente partici anche in alcuni centri ospedalieri italiani.
Guarda anche:
Malattia di Gaucher, oggi si arriva all’età adulta
