Su Instagram mostra ogni giorno che si può vivere col sorriso anche se si è costretti su una sedia a rotelle, nella vita reale ha ricevuto la delega del Comune di Minturno, in provincia di Latina, per le Politiche di inclusione sociale. Laura Miola è una ragazza di 30 anni, sposata con Salvatore, dal quale ha avuto il piccolo Ferdinando. Durante l’infanzia le è stata diagnosticata una neuropatia periferica genetica che, a lungo andare, le ha fatto perdere l’uso delle gambe. Solo qualche anno fa i medici sono finalmente riusciti a identificare la patologia rara di cui soffre Laura, cioè la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Davide Pareyson, direttore dell’unità di malattie neurodegenerative e neurometaboliche rare alla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ci spiega di cosa si tratta.
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La malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), dal nome dei tre medici che per primi l’hanno descritta, è una neuropatia genetica, ossia una malattia dei nervi periferici che colpisce sino a una persona ogni 2.500, indifferentemente maschi e femmine.
Quali sono le cause?
È una malattia genetica ereditaria, causata da mutazioni in uno dei tanti geni che sono importanti per il corretto funzionamento dei nervi periferici. Esistono molte forme diverse. A seconda del tipo di CMT la trasmissione può essere autosomica dominante, cioè diretta da genitore affetto a figlio affetto, oppure legata al cromosoma X e quindi con trasmissione che dipende dal sesso del genitore e con maggiore gravità della neuropatia nei maschi. Infine può essere anche autosomica recessiva: in quest’ultimo caso i genitori sono portatori sani ma se trasmettono entrambi una copia del gene alterato al figlio, questi sviluppa la neuropatia.
Quali sono i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Esordisce più frequentemente in età infantile-giovanile, ma nessuna età è risparmiata. I campanelli d’allarme sono le caratteristiche deformazioni scheletriche del piede (si presenta cavo, cioè con la pianta molto arcuata e le dita con aspetto arricciato, a martello), facilità a inciampare e prendere storte, assottigliamento e debolezza della muscolatura delle gambe e poi delle mani, crampi muscolari, senso di piedi freddi.
Come si fa la diagnosi?
La visita del neurologo o del neuropsichiatra infantile (su indicazione del medico di base o del pediatra) è la prima tappa, con una raccolta accurata della storia familiare e personale. Segue l’esame elettrofisiologico, che valuta la conduzione degli stimoli lungo i nervi e la funzione dei muscoli. Possono essere utili esami del sangue per escludere altre cause di neuropatia. L’esame del Dna consente di identificare l’alterazione genetica responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth ormai in oltre due terzi dei casi, permettendo quindi una diagnosi esatta del tipo, di effettuare una consulenza genetica più precisa, e, se richiesta, anche la diagnosi prenatale (o preimpianto).
Si può curare la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
Non esiste ancora una terapia farmacologica efficace, gli unici trattamenti con farmaci al momento sono quelli sintomatici per alleviare eventuali dolori. La fisioterapia si è dimostrata efficace ed è mirata a rinforzare la muscolatura, migliorare l’equilibrio e la postura, contrastare le retrazioni tendinee. Almeno un terzo dei pazienti ha necessità di effettuare interventi chirurgici correttivi delle deformazioni del piede e in casi più rari della scoliosi. Per questo sono fondamentali anche le figure del fisiatra e del chirurgo ortopedico che conoscano bene la malattia.
Com’è la qualità della vita?
La spettro di gravità della malattia è abbastanza vasto. Varia da pazienti con scarsi disturbi anche in età avanzata ad altri che sin da bambini hanno grandi problemi motori. L’aspettativa di vita è normale con rare eccezioni per le forme più gravi e aggressive. Per seguire il decorso della malattia è importante effettuare periodiche visite neurologiche ma non è necessario eseguire esami strumentali di routine. Se non hanno problemi respiratori, le donne possono affrontare una gravidanza dopo aver valutato il rischio di trasmissione della malattia tramite una consulenza genetica. Ginecologo e anestesista devono essere al corrente della malattia e, se necessario, confrontarsi con il neurologo. Non sembrano esserci rischi specifici per il decorso della gravidanza in donne con malattia di Charcot-Marie-Tooth, ma sono descritti casi di peggioramento della neuropatia nel corso di gravidanza.
L’Associazione italiana ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth
Nel 2001 nasce l’Associazione italiana ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth che promuove progetti d’informazione e formazione e stimola le persone che ne fanno parte a confrontarsi e a discutere sulla malattia. Oltre a creare una “rete”, proprio come suggerisce il nome, tra pazienti, familiari, caregiver e volontari, l’Associazione si fa portavoce di proposte legislative a favore dei disabili e favorisce la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento di questa patologia.
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