La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Sono circa 6.000 le persone che convivono in Italia con questa patologia. La buona notizia è che grazie alla ricerca scientifica la diagnosi precoce e le terapie sono più precise e la qualità di vita di chi ne soffre oggi è migliorata. Uno su cinque, il 20%, ha più di 36 anni. Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, uno sia affetto da fibrosi cistica. Ogni anno quindi ci sono 200 nuovi casi. La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. In questo video si capisce come vive una persona con la fibrosi cistica.
La fibrosi cistica colpisce più organi del nostro corpo, anche se principalmente gli apparati più danneggiati sono i polmoni e l’intestino. È una malattia causata da una mutazione genetica. In particolare il responsabile è il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che provoca la produzione di un muco molto denso, che a sua volta causa la chiusura dei bronchi e infezioni polmonari ricorrenti. Contestualmente il muco ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino. La conseguenza è che gli alimenti non riescono ad essere digeriti e assimilati.
In questo articolo
Fibrosi cistica: quali sono i sintomi?
I sintomi variano da persona a persona. Quando la proteina CFTR funziona male o non funziona proprio ci sono conseguenze sulle ghiandole a secrezione mucosa, provocando la scarsità di cloro e acqua nelle secrezioni. Le secrezioni mucose povere di acqua e vischiose tendono a ristagnare. In questo modo gli organi si ostruiscono. I sintomi più comuni sono:
- difficoltà respiratorio con respiro sibilante e affanno,
- tosse persistente,
- infezioni polmonari ricorrenti,
- diarrea cronica,
- ostruzioni intestinali,
- scarso sviluppo in peso e altezza,
- sudore salato,
- scarsa capacità di digerire e quindi di assimilare grassi, amidi e proteine,
- carenze delle vitamine liposolubili e cioè delle vitamine A, D, E, K.
Quali sono le cause?
La fibrosi cistica avviene quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR, una da ciascun genitore. I genitori che hanno una sola copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica e vengono definiti portatori sani. Se due genitori portatori sani fanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC.
Ci sono terapie per la fibrosi cistica?
Come si diceva prima, la ricerca scientifica ha fatto notevoli progressi. Oltre a trattamenti capaci di alleviare i sintomi, ci sono ora delle terapie geniche e farmaci a base di enzimi pancreatici. Oggi c’è chi ha accesso a una terapia con i nuovi farmaci correttori e potenziatori della proteina mutata: tra questi c’è Kaftrio, un farmaco recentemente approvato da AIFA a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Un risultato importante per i circa 1400 pazienti italiani che avranno la possibilità di usufruire, per la prima volta, del modulatore della proteina CFTR, reso possibile anche grazie allo sforzo congiunto di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, Lega Italiana Fibrosi Cistica e Società Italiana Fibrosi Cistica.
Le sfide della ricerca
Per affrontare le numerose sfide in campo, Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ha stanziato nel 2021 2 milioni e 500 mila euro per la ricerca. Dei fondi stanziati, 1 milione e 830 mila euro sono destinati allo sviluppo di 21 progetti selezionati con bando annuale e recentemente avallati dal Comitato Scientifico di Fondazione. I progetti mirano a contribuire alla soluzione dei molti problemi ancora aperti per le persone con fibrosi cistica e ad aumentare le conoscenze nelle cinque aree di ricerca più promettenti:
- terapie del difetto di base, dai meccanismi di regolazione della proteina CFTR alla modulazione della funzione della proteina CFTR mutata da parte di farmaci correttori e potenziatori, allo sviluppo di tecniche di riparazione (editing) di acidi nucleici per correggere mutazioni di stop nel RNA (RNA editing) o di splicing e F508del nel DNA (DNA editing);
- terapie personalizzate
- processi infettivi in FC
- nuovi meccanismi di inibizione dell’infiammazione
- area clinica.
Il trapianto è una terapia valida?
Lorenzo Rosso, professore dell’unità di Chirurgia toracica e trapianti di polmone presso Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, spiega qual è oggi l’aspettativa di vita dei malati di FC e perché il trapianto è, spesso, la miglior terapia.
«Non vediamo più pazienti denutriti» dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Osservatorio Malattie Rare. La medicina ha imparato a gestire le problematiche del pancreas, e soprattutto li vediamo arrivare all’età adulta, cosa che prima non era scontata». Resta però l’urgenza, sul versante istituzionale, di far in modo che tutti i pazienti possano beneficiare delle terapie nello stesso modo e momento.
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