L’encefalopatia epilettica refrattaria è una sindrome rara che provoca crisi epilettiche quotidiane. Una delle forme di questa malattia è dovuta alla mutazione di un gene, chiamato SCN8A, che regola la pompa del sodio. A oggi è stata riportata in letteratura in circa 50 individui. Le mutazioni genetiche non sono ereditate. Lucia Santoro, pediatra metabolista presso la cinica pediatrica del presidio ospedaliero G. Salesi di Ancona e consulente della Lega del filo d’oro, spiega meglio di cosa si tratta.
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Quali sono i sintomi dell’encefalopatia epilettica refrattaria?
L’insorgenza delle crisi epilettiche avviene precocemente, durante il periodo neonatale o nei primi mesi di vita. La risonanza magnetica cerebrale può essere normale oppure mostrare atrofia cerebellare e cerebrale. Può essere presente cecità di origine corticale. Tutti i pazienti con mutazioni cosiddette missenso del gene SCN8A mostrano convulsioni inizialmente incontrollabili da qualsiasi farmaco. Ipotonia e disturbi del movimento sono sintomi comuni e in alcuni casi sono presenti disturbi dello spettro autistico. Inoltre, tutti i pazienti mostrano ritardo dello sviluppo o regressione durante l’infanzia, con conseguente grave disabilità intellettiva.
Come si diagnostica?
La diagnosi di encefalopatia epilettica refrattaria viene stabilita mediante l’identificazione di una variante patogena nel gene SCN8A con i test genetici molecolari. Mentre si presume che il rischio per future gravidanze sia basso, alcuni genitori di un bambino affetto potrebbero voler prendere in considerazione test prenatali o diagnosi genetica preimpianto nelle future gravidanze, poiché il rischio può essere leggermente maggiore rispetto alla popolazione generale.
Quali sono le terapie disponibili per l’encefalopatia epilettica refrattaria?
Il controllo delle crisi epilettiche dev’essere gestito da un neurologo pediatrico con esperienza nella gestione dell’epilessia. Le crisi non rispondono completamente ai farmaci antiepilettici e i farmaci di prima scelta sono i sodio-bloccanti (fenitoina, carbamazepina, oxcarbaxepina, lacosamide), quelli di seconda scelta il valproato e le benzodiazepine. Alcuni pazienti si avvalgono della dieta chetogenica.
La gestione della malattia
Occorre monitorare i pazienti con encefalopatia epilettica refrattaria attraverso una valutazione del deterioramento neurologico, cognitivo e/o comportamentale e con elettroencefalogrammi periodici a opera del neurologo pediatra. A causa dell’aumentato rischio di morte improvvisa, alcune famiglie usano il saturimetro per il monitoraggio della saturazione dell’ossigeno durante il sonno. La presa in carico dev’essere globale e prevedere la riabilitazione dello sviluppo cognitivo, del linguaggio e delle abilità motorie. L’intervento dev’essere precoce per evitare che alla disabilità iniziale si aggiungano altre problematiche di tipo neurologico-comportamentale. La Lega del filo d’oro è un eccellente esempio di riabilitazione globale per i bambini con disabilità sensoriale (visiva e/o uditiva) e plurime, spesso severe.
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