La distrofia muscolare Emery-Dreifuss (EDMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata principalmente da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia.
Per questo malattia, che attualmente non ha alcun farmaco a disposizione, sono stati osservati modelli diversi di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all’X. Quest’ultima forma nasce da mutazioni nel gene EMD, che codifica per una proteina chiamato emerina. Uno studio, appena pubblicato sul Journal of Human Genetics e condotto da una equipe comprendente ricercatori inglesi e americani, ha individuato, partendo dallo studio di 255 pazienti nordamericani con EDMD, ben otto nuove mutazioni genetiche. Sei di queste sono del tipo frameshift, dovute cioè a inserzioni o delezioni tali da produrre proteine anomale che hanno solo porzioni di sequenza corrispondenti all’originaria. Queste sei sono identificate con: p.D9GfsX24, p.F39SfsX17, p.R45KfsX16, p.F190YfsX19, p.R203PfsX34 e p.R204PfsX7.
Le altre due nuove mutazioni individuate invece sono mutazioni non-senso (p.S143X, p.W200X), che causano cioè o la mancata espressione di una proteina o l’espressione di una proteina tronca, dunque non funzionale o nociva. Con questo studio si è dunque arrivati ad aumentare in maniera considerevole la conoscenza delle cause genetiche della malattia, che non sono ancora del tutto chiarite e questo potrà in futuro aiutare e velocizzare il processo di diagnosi che oggi è basato sui sintomi clinici e sulla loto evoluzione. Solo per la forma legata all’X è possibile rilevare l’emerina in tessuti (muscoli, linfoblasti, cute) il che documenta l’assenza o la diminuzione della proteina.
