La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che provoca una degenerazione progressiva delle fibre muscolari. In genere esordisce nei primi anni di vita, cioè indicativamente entro i 6 anni.
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Quali sono le cause?
Alla base di questa malattia c’è la mutazione nel gene codificante la distrofina, una proteina che conferisce resistenza alla membrana muscolare. Se la distrofina è assente, le fibre muscolari sono più fragili e soggette a rottura e con il progredire della patologia queste vengono rimpiazzate da tessuto connettivo e adiposo.
Distrofia muscolare di Duchenne: quali sono i sintomi?
La patologia si manifesta con difficoltà a camminare e salire le scale e con cadute frequenti. In seguito si fa fatica ad alzare le braccia, compare l’accentuazione della curvatura della regione lombare (iperlordosi lombare) e si presenta l’ingrossamento dei polpacci. Negli stadi più avanzati vengono colpiti gli organi deputati alla respirazione, insorgono deformazioni della colonna vertebrale, disturbi cardiologici e osteoporosi.
Il problema della diagnosi tardiva
Se la distrofia muscolare di Duchenne fosse diagnosticata tempestivamente, cioè al massimo entro i 2 anni, si potrebbero ottenere notevoli benefici, derivanti da una precoce e adeguata presa in carico. Eppure, sebbene la distrofia di Duchenne si possa manifestare fin dalla prima infanzia attraverso numerosi segnali, in Italia per il 42% dei bambini la diagnosi arriva solo dopo i 5 anni, quando i muscoli sono già compromessi e intervenire sul decorso della malattia è estremamente complicato.
Per questo motivo, la Società Italiana Medici Pediatri (SIMPE) ha messo a punto un decalogo con i segni tipici della malattia, che devono far insospettire il pediatra ma anche i genitori.
I campanelli d’allarme prima dei 18 mesi
- Il bimbo ha difficoltà a stare seduto da solo o a gattonare;
- il bimbo non riesce a stare in piedi o a camminare;
- c’è un ritardo del linguaggio tanto che a un anno e mezzo il piccolo non ha ancora detto la prima parola. Anche le frasi complete stentano ad arrivare.
I campanelli d’allarme a 3 anni
- Ci sono tipiche difficoltà nell’andatura, che è spesso ondeggiante;
- il bimbo tende a camminare sulle punte o coi piedi molto piatti;
- dopo i 3 anni spesso ancora cade ed è goffo nei movimenti;
- ha difficoltà ad arrampicarsi;
- ha difficoltà a correre.
I campanelli d’allarme a 5 anni
- Il piccolo non riesce a stare al passo con i compagni mentre giocano;
- si può notare il segno di Gowers: nel tentativo di alzarsi dalla posizione supina, i pazienti caratteristicamente usano le braccia per “arrampicarsi” sul corpo poggiandole sulle ginocchia per compensare la debolezza dei muscoli delle gambe.
Distrofia muscolare di Duchenne: come si fa la diagnosi?
Per diagnosticare la distrofia di Duchenne si procede con il dosaggio ematico della creatinfosfochinasi, che è un enzima presente all’interno della fibra muscolare, e con l’elettromiografia. La conferma definitiva si ottiene, però, con la biopsia del muscolo e con la ricerca della mutazione responsabile della malattia tramite un test genetico su sangue.
Quali sono i trattamenti per la distrofia muscolare di Duchenne?
Non esiste una terapia in grado di agire direttamente sulla malattia. Per conservare quanto più possibile la funzione motoria si può optare per una terapia con steroidi mentre con la fisiochinesiterapia si possono prevenire le complicanze a carico di colonna vertebrale e articolazioni. I ricercatori stanno attualmente studiando la terapia genica per trattare questa patologia.
Recentemente negli Stati Uniti la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco delandistrogene moxeparvovec. Si tratta di una terapia genica, basata su virus adeno-associato. È indicata per il trattamento di pazienti con diagnosi genetica di DMD, deambulanti e aventi età compresa tra 4 e 5 anni. L’obiettivo della terapia è fornire alle cellule muscolari una copia sana del gene DMD, in grado di consentire la produzione di una forma accorciata ma perfettamente funzionale di distrofina, la micro-distrofina.
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