In occasione della Giornata mondiale dei difetti congeniti, che si celebra da cinque anni il 3 marzo, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) pone l’attenzione su una questione poco conosciuta, ma di grande rilevanza per la sanità pubblica. Questo perché ogni anno in Italia nascono circa 25.000 neonati con una malformazione (nel mondo 8 milioni), circa 70 al giorno. Un numero enorme e in termini di prevenzione preconcezionale e di assistenza post natale si fa ancora troppo poco. I difetti congeniti, infatti, sono responsabili di circa il 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nel primo anno di vita.
Tipologie di malformazioni
Per difetti congeniti si intendono quelle anomalie di forma o di struttura di un organo (malformazioni) o funzionali (sordità, malattie metaboliche, eccetera), che si sono determinate prima della nascita. Le cardiopatie nel loro insieme hanno una frequenza dell’1%, l’ipospadia del 3 per mille, la sindrome di Down dell’1,5 – 2 per mille, le labio-palatoschisi dell’1,5 per mille, i difetti del tubo neurale dell’1 per mille.
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La diagnosi
Le tecniche ecografiche e di imaging più dettagliate sono le più utilizzate per le malformazioni congenite. Il laboratorio di genetica con tecniche sempre più raffinate e precise consente di diagnosticare molte condizioni congenite, in particolare quelle più rare, definendone la causa. Infine la tradizionale valutazione clinica insieme a quella neuropsichiatrica permettono di definire al meglio come il bambino sta, di cosa ha necessità in termini di trattamento e riabilitazione e come sorvegliare eventuali complicanze.
In cosa consiste la prevenzione prima del concepimento?
Non solo l’assunzione di acido folico, ma anche la rimozione dei fattori di rischio noti: ogni futura mamma deve smettere di fumare, assicurarsi un buono stato di salute e di stile di vita, mangiare in modo sano e assumere tutti i nutrienti essenziali, tra cui le vitamine, che influenzano il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale. Questa, spiega Fabio Mosca, presidente SIN, «è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni, perché è in grado di diminuire non solo i difetti congeniti, ma anche alcune malattie dell’infanzia e dell’età adulta che hanno origine prenatale».
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Il dato italiano
«Sono ancora poche le coppie – continua Mosca – che si rivolgono ai servizi sanitari per prevenire il problema dei difetti congeniti. Un solo dato, ma molto indicativo e “italiano”: la possibilità di iniziare una gravidanza con un livello ottimale di folatemia per ridurre il rischio dei difetti del tubo neurale dovrebbe essere offerta al 100% delle future madri attraverso una prolungata assunzione di acido folico (0.4 mg/die) prima del concepimento, ma tale possibilità è concretamente offerta solo nel 20-25% di loro».
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