La grande guerra contro il cancro si vince nell’infinitamente piccolo. Lo dimostrano gli incredibili progressi che sta facendo la biologia molecolare, che analizza il Dna e le proteine presenti nelle cellule malate per tratteggiare identikit dei tumori sempre più precisi e per trovare nuovi strumenti utili alla diagnosi precoce e alla terapia. Davvero un’enorme rivoluzione, quella in corso, che sta già imprimendo importanti svolte alla vita dei pazienti che si trovano tutti i giorni in prima linea a combattere la malattia.
Il cambiamento è nell’aria: tutti abbiamo sentito parlare di diagnostica molecolare dei tumori, ma pochi hanno le idee chiare su quali siano le reali applicazioni cliniche. Quali informazioni può offrire? In quali casi è utile farla? In cosa consiste esattamente? Lo abbiamo chiesto ad Aldo Scarpa, direttore dell’Unità di diagnostica molecolare dei tumori e del centro di ricerca applicata sul cancro ARC-Net dell’Università di Verona.
Professor Scarpa, perché la diagnostica molecolare sta diventando così importante in oncologia?
Perché analizzando il Dna, le proteine e le altre molecole prodotte dalle cellule malate, siamo in grado di capire il vero “volto” del tumore: possiamo classificarlo con precisione, prevederne l’aggressività, l’evoluzione e la risposta alle terapie. Si tratta di un’enorme rivoluzione: cominciata diversi anni fa in ematologia, per affrontare le leucemie, si è poi allargata anche all’oncologia, prima con il tumore della mammella e poi altri tumori solidi come quelli del colon, del fegato e del pancreas.
Quando si ricorre alla diagnostica molecolare?
Ci sono tre diversi ambiti di applicazione. Innanzitutto, la diagnostica molecolare si può utilizzare per valutare la predisposizione ad avere un rischio aumentato di tumore, un po’ come è avvenuto nel caso di Angelina Jolie: il potenziale rischio familiare può essere valutato per diverse malattie, ad esempio per i tumori della mammella, dell’ovaio e del colon.
Quando invece non si parla più di previsione del rischio, perché la persona ha già sviluppato il tumore, la diagnostica molecolare può avere una doppia valenza: da un lato aiuta a capire lo stadio della malattia e la sua aggressività, in modo da scegliere la strategia terapeutica migliore; dall’altro lato, può rivelare come il paziente risponderà ai farmaci, permettendo così di selezionare quelli più efficaci. Quest’ultima applicazione sarà sempre più importante in futuro, visto che abbiamo a disposizione sempre più farmaci “intelligenti” a bersaglio molecolare tra cui scegliere.
Come si fa materialmente la diagnosi molecolare per la previsione del rischio “alla Angelina Jolie”?
Basta un semplice test del sangue o della saliva, perché se si è portatori di una mutazione ereditaria che predispone al tumore, allora questa sarà presente e identificabile in tutte le cellule del corpo. Questo genere di analisi si fa quando alle spalle si ha una storia familiare di tumori, ed è importantissimo che il tutto venga accompagnato da una consulenza genetica che permetta di interpretare correttamente gli esiti delle analisi.
Come si fa invece la diagnosi molecolare di un tumore già presente?
Si vanno ad esaminare le cellule malate, prelevate con una biopsia o direttamente dalla massa tumorale asportata per via chirurgica in sala operatoria, andando a cercare mutazioni nei geni coinvolti nella neoplasia in questione, in modo da ricavare informazioni utili a prevedere la risposta ai farmaci.
Questo genere di analisi viene già fatto di routine negli ospedali italiani per tumori come quello del polmone, della mammella, del colon e il melanoma. Se si identifica inoltre una mutazione genetica che si sospetta essere ereditaria, allora si fa anche il test sul sangue: se è positivo, allora si può pensare di andare a controllare preventivamente anche i familiari del paziente per vedere chi è a rischio.
Questo è quanto accade già oggi negli ospedali, ma cosa dobbiamo aspettarci per il futuro?
La ricerca sta facendo enormi passi avanti, anche grazie a grandi progetti internazionali come quello portato avanti dal Consorzio internazionale “Genoma del cancro”, che ha sequenziato il genoma di oltre 25.000 varianti di tumori per dare a ciascuno un nome e un cognome. Anche l’Italia gioca un ruolo importante con il sequenziamento di 500 tumori del pancreas, del sistema endocrino dell’intestino e del polmone.
Tutto questo lavoro sta portando alla creazione di un enorme database, una grande “biblioteca del cancro” che stiamo imparando a leggere. Grazie alle sue informazioni, abbiamo scoperto che il tumore può avere mille volti, perfino nello stesso paziente, e che tumori che un tempo pensavamo diversi, possono avere caratteristiche molecolari che li rendono simili. In questo modo abbiamo visto che uno stesso farmaco può essere usato per curare neoplasia totalmente differenti, come nel caso di un raro tipo di tumore gastrico che può essere trattato con un farmaco usato contro alcune leucemie. E’ difficile prevedere cosa ci porterà questa incredibile rivoluzione, ma di certo i pazienti potranno toccarne con mano i risultati entro tre o quattro anni.
Elisa Buson
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