È una malattia genetica rara poco conosciuta e proprio per questo motivo, in occasione della prima Giornata Europea della consapevolezza della Sindrome di Williams del 20 maggio, l’Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW) ha avviato una campagna di sensibilizzazione per informare tutti dell’esistenza di questa malattia.
Come? Attraverso uno spot delicato e “pieno di vita”, realizzato in collaborazione con Ambra Angiolini e basato sullo slog #FacciamociRiconoscere. L’obiettivo è quello di accende e i riflettori sulla diagnosi precoce, grazie alla quale è possibile indirizzare i pazienti verso terapie mirate, in grado di avviarli a percorsi scolastici, di vita e di integrazione sempre più vicini ad una buona autonomia.
La Sindrome di Williams colpisce un bambino ogni 10.000 nati e si manifesta attraverso un disordine neuro-comportamentale congenito perché interessa, appunto, alcune aree dello sviluppo. Oltre al ritardo psico-motorio la sindrome si presenta siche con da anomalie cardiovascolari, facciali, oculari, genito-urinarie, otorinolaringoiatriche, scheletriche e del tessuto connettivo. La malattia non è ereditaria né è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali, e chi ne soffre presenta una delezione del gene dell’elastina nel cromosoma 7, che spiegherebbe molte peculiarità della sindrome.
I bambini affetti hanno un comportamento ipersociale e interagiscono bene con le altre persone. Hanno buone capacità di linguaggio, sono molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. E in questo video si divertono con Ambra Angiolini.
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