Il nome tecnico è disturbi dello spettro autistico, anche se comunemente parliamo di autismo. È un insieme di disturbi e malattie che hanno in comune alcuni sintomi, che vanno dalla difficoltà della comunicazione e dell’interazione sociale, alla manifestazione di comportamenti ripetitivi e alla presenza di interessi ristretti. Si utilizza la denominazione di disturbi dello spettro autistico per indicare una grande variabilità clinica. Ne fanno parte l’Autismo, la sindrome di Asperger e il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS).
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Quanti sono i pazienti dei disturbi dello spettro autistico?
Solo da qualche anno è attivo l’Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico. In Italia il ministero della Salute stima che 1 bambino su 77 presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine.
Negli Stati Uniti i dati parlano di 1 su 54 tra i bambini di 8 anni, 1 su 160 in Danimarca e in Svezia, 1 su 86 in Gran Bretagna. In età adulta pochi studi sono stati effettuati e segnalano una prevalenza di 1 su 100 in Inghilterra.
Autismo: quali sono i sintomi?
I sintomi sono diverse e variano molto da paziente a paziente. I più diffusi possono essere raggruppati in cinque categorie principali:
- Disturbo della comunicazione: il paziente non parla, a volte perché non ne è capace, in altri casi perché non vuole, oppure si esprime solo con frasi secche. I bimbi autistici non sono in grado di usare neppure il linguaggio corporeo. Per esempio, il neonato non guarda negli occhi la mamma. E a cinque-sei mesi non risponde all’abbraccio. Quando è più grande, non sorride e non piange in risposta a eventi che provocano emozioni.
- Apparente sordità: il bambino non risponde ai richiami perché non sa interpretarli. Così sembra che abbia un deficit dell’udito.
- Disturbo dell’interazione sociale: i bimbi autistici restano isolati e non partecipano alle iniziative degli altri. Non sono nemmeno capaci di usare i giocattoli. Spesso hanno scoppi di rabbia e, in casi più limitati, di forte aggressività. Si dondolano da soli e mostrano comportamenti ripetitivi.
- Ritardo mentale: è presente in più del 50% dei casi di autismo.
- Epilessia: possono verificarsi alcuni episodi negli autistici.
Quali sono le cause dell’autismo?
Che cosa provoca l’autismo? Un disordine genetico, dicono gli studiosi, che si verificherebbe per cause ancora sconosciute durante i primi tre mesi della gravidanza. Intendiamoci, non c’è un solo gene dell’autismo: la patologia è una condizione multifattoriale e complessa.
Il disordine nel Dna crea scompiglio in alcune aree cerebrali, in particolare danneggia il cervelletto, il ponte e i neuroni specchio, cioè quelli deputati a riconoscere le intenzioni delle persone che abbiamo di fronte. E da questo discende l’incapacità di interpretare le emozioni degli altri. Secondo uno studio svolto su oltre 6.000.000 di persone la quasi totalità dei casi ha ragioni genetiche.
La falsa affermazione che i vaccini aumentino il rischio di autismo
Mentre è totalmente infondata la teoria secondo cui sarebbero i vaccini a provocare l’autismo, stando a un recente riesame di oltre mille studi scientifici, commissionato in America dallo United State Institute of Medicine. Anche la Corte di Cassazione è intervenuta per stabilire come non ci sia alcun legame tra i vaccini e l’autismo.
I falsi miti da abbattere sui disturbi dello spettro autistico
Sono numerosissimi i luoghi comuni su questo disturbo che resistono negli anni. Ecco i più diffusi. Guardali nel video
La diagnosi di autismo
La diagnosi arriva dopo percorsi lunghi e complessi. Il 45,9% degli intervistati ha sostenuto di aver dovuto attendere tra uno e 3 anni, il 13,5% oltre. Quanto più si allunga il tempo della diagnosi, tanto più aumentano i consulti e i centri cui le famiglie ricorrono: se la media è 2,7 centri e specialisti consultati, si arriva a punte di 5 tra centri e medici soprattutto nel caso di diagnosi effettuate dopo i 10 anni d’età. Percorsi diagnostici complicati dalle difficoltà di comunicazione tra genitori e medici. Difficoltà che sono inversamente al livello di istruzione delle famiglie: tanto più è basso, tanto più alta è la diffidenza nei confronti del medico, considerato poco competente dal 40,4% dei genitori con titolo di studio inferiore e poco affidabile dal 51,1% della stessa fascia.
Il ruolo del neuropsichiatra
È compito del neuropsichiatra infantile formulare la diagnosi. I primi sintomi che vengono verificati sono quelli relativi all’alterazione nell’interazione e nella comunicazione sociale e alla presenza di comportamenti ristretti e ripetitivi. La diagnosi si avvale anche di test specifici, che possono variare da bambino a bambino. Uno dei sistemi più precisi è la risonanza magnetica.
Il futuro
Il ruolo dei genitori è fondamentale. Sono loro le prime sentinelle che devono accorgersi che qualcosa non sta andando nel verso giusto. La prestigiosa Università di Rutgers negli Stati Uniti ha messo a punto un semplice questionario che ha un’affidabilità vicina al 90 per cento. Speranze arrivano anche da un semplice test dello sguardo, messo a punto da uno studio italiano.
Attenzione alle eventuali comorbilità
Ci possono essere delle malattie concomitanti insieme allo spettro autistico. Circa la metà dei bambini manifesta una disabilità cognitiva, mentre tre su sieci epilessia. Alcuni soffrono di macrocefalia.
I fattori ambientali
Ci sono anche variabili ambientali che possono alzare il rischio di sviluppare i disturbi dello spettro autistico:
- l’età avanzata di uno e di entrambi i genitori. Da 40 anni in su le probabilità aumentano;
- infezioni della mamma durante la gravidanza. Ci sono molti studi in corso. Si ipotizza che all’origine ci sia una forte presenza di citochine, responsabili di un alto grado di infiammazione;
- il basso peso alla nascita;
- alcuni pesticidi. Studi osservazionali hanno dimostrato che persone che per lavoro hanno un’esposizione ambientali ad alcuni pesticidi hanno un rischio più alto di avere figli con lo spettro autistico.
Le terapie
Ci sono moltissime terapie per i bambini con lo spettro autistico. Il principale problema è che ci sono grandi differenze da regione a regione, quindi non tutte le cure sono ugualmente accessibili. Ci sono tra l’altro pochi centri pubblici con lunghe attese. Rivolgersi al privato è decisamente costoso, con cifre che possono anche superare i mille euro al mese. Fortunatamente è stato inserito nei nuovi Livelli essenziali di assistenza e dunque ora è possibile chiedere il rimborso per visite e terapie.
Terapie alternative
Si stanno sperimentando diverse terapie che possano aiutare i bambini ad alleviare i sintomi. Nei Paesi anglosassoni sta avendo successo la cosiddetta Shakespeare Therapy. Attraverso la recitazione, i bambini imparano a comunicare meglio. Un altro sistema è rappresentato dalla Comunicazione Aumentativa Alternativa. Si tratta di sviluppare simboli che possano aiutare i pazienti nella comunicazione con il mondo esterno.
Autismo: tutto il peso sulle famiglie
Il 96% dei ragazzi malati di autismo vive in famiglia e solo il 4% in istituzioni residenziali. Nel 64,2% la disabilità dei propri figli viene descritta dalle famiglie come grave o molto grave. Compromissione della comunicazione verbale e non verbale (77,2%), problemi nell’apprendimento (73,4%), comportamenti ripetitivi, ossessivi, compulsivi e auto stimolatori (70,8%) sono i sintomi e disturbi indicati più spesso dai genitori come presenti e gravi nei propri figli. Ma sono l’aggressività e l’autolesionismo, più di tutti, i disturbi che causano maggior disagio alle famiglie che se ne lamentano nel 25,1% e che li indicano come i problemi più gravi in assoluto nel 31,9% dei casi di figli adolescenti.
Molti anche i costi economici che le famiglie devono sostenere
Oltre all’impegno assistenziale e al pesante carico emotivo, la patologia porta con sé anche notevoli costi: delle 5,2 ore settimanali di trattamento, 3,2 vengono pagate dalle famiglie. La diagnosi di autismo di un figlio comporta cambiamenti profondi anche nella vita professionale riportati in senso negativo dal 65,9% delle persone. A risentirne sono soprattutto le madri, che hanno registrato peggioramenti nella vita lavorativa nel 62,6% dei casi. Nel 25,9% hanno lasciato il lavoro e nel 23,4% ne hanno ridotto l’orario. Molto importante è considerato l’aiuto ricevuto dalla rete dell’associazionismo, che nell’84,3% dei casi ha fornito informazioni e orientamento e nel 69,3% formazione. Il 44,5% dei genitori si è rivolto alle rappresentanze nelle istituzioni sanitarie, il 40% ricerca invece strategie di auto-mutuo aiuto.
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