Pubblichiamo l’appello di Marina, mamma di Claudia, a sostegno della ricerca su una malattia rara che colpisce soprattutto le bambine: la sindrome di Rett.
Sono la mamma di Claudia, 40 anni, «bambina» con sindrome di Rett, una patologia conosciuta che colpisce principalmente le femmine e ruba loro ogni possibilità di vita autonoma. La sindrome di Rett è una devastante patologia di origine genetica e molto rara.
Queste bambine nascono apparentemente sane e belle, molto belle (da qui il nome di sindrome delle bimbe dagli occhi belli). Poi, tra i sei mesi e l’anno di vita, le loro cellule nervose smettono di crescere. Non acquisiscono più nozioni dal mondo circostante. Anzi regrediscono, perdendo tutte le capacità acquisite.
È stato cosi anche per mia figlia: ha smesso di camminare, di dire le poche parole che aveva imparato, perso interesse per ciò che la circondava, smesso di usare le mani con movimenti finalizzati. Tutto per colpa della mutazione di un gene. È una patologia talmente rara che a mia figlia, nonostante avesse tutti i sintomi e si fossero presentate tutte le complicazioni della malattia, è stata diagnosticata ufficialmente solo nel 2011. A 37 anni dalla nascita.
La sindrome di Rett è una patologia molto complessa che si ripercuote su tutto il fisico e su tutte le funzioni motorie, cognitive e sensoriali. Non ci sono cure. La nostra sola speranza è la ricerca che però è finanziata solo privatamente. In questi giorni un genitore britannico, che ha una figlia con questa sindrome, è partito dalla Gran Bretagna alla volta dell’Italia per raccogliere fondi per finanziare la ricerca nel proprio Paese. Ricerche che poi saranno valutate e confrontate tra i vari specialisti di tutto il mondo nella speranza che siano utili per trovare finalmente la cura.
Avendo vissuto 40 anni con mia figlia, vedendola spegnersi ogni giorno di più, vedendo peggiorare la sua salute, mi rendo conto però che non saranno sufficienti l’impegno, il coraggio e i fondi che riusciremmo a raccogliere come semplici genitori. Abbiamo bisogno di sponsor, testimonial, di persone che mettano a disposizione anche ingenti somme di denaro al solo scopo di aiutare le nostre bimbe. Non Claudia, per lei ormai i danni causati dalla Rett sono irreversibili. Forse neppure le bimbe che già ci sono avranno vantaggi importanti. Ma per le bambine che ancora non sono nate potrebbero avere speranza di una vita migliore.
Due sono le associazioni italiane che si occupano di questa grave patologia. Una di queste, la Pro Rett ricerca Onlus si occupa solo di ricerca e già ha dato vita a un laboratorio che è impegnato in questa sfida.
Marina Cometto, Torino
