L’amiloidosi non è una singola patologia, ma un insieme di malattie rare e gravi che hanno in comune il fatto che alcune proteine, le amiloidi, si depositano in modo anomale all’interno del corpo in tessuti od organi. Si tratta quindi di condizioni molto diverse l’una dall’altra: sono circa 30 le proteine che possono formare gli amiloidi.
Questa sostanza, come si diceva, può depositarsi causando il cattivo funzionamento degli organi e dei tessuti che colpisce. A seconda dell’organo colpito, a volte interessa anche cuore, fegato o reni, si può arrivare anche alla morte nel giro di uno-due anni.
In questo articolo
Quanti tipi ne esistono?
Ci sono sostanzialmente due tipi di amiloidosi:
- quella localizzata, quando i depositi amiloidi riguardano solo un organo o un tessuto,
- si parla di amiloidosi sistemica quando interessano diversi organi. Questa, sfortunatamente, è la più diffusa.
Quali sono le cause dell’amiloidosi?
La causa, come abbiamo già detto, è il deposito anomalo di queste proteine. La forma più comune è detta amiloidosi a catena leggera. La sua causa risiede in un’anomalia delle cellule plasmatiche del midollo osseo, che iniziano a produrre quantità eccessive di proteine chiamate appunto catene leggere.
In genere sono essenziali per la produzione di alcuni anticorpi, utili a combattere le malattie, ma in questo caso si uniscono, diventando fibre rigide che l’organismo non riesce a degradare. A questo punto si depositano sul cuore, sui reni o sul fegato.
Quali sono i sintomi?
Naturalmente dipendono dall’organo o dal tessuto in cui si formano questi depositi anomali di proteine. Spesso si possono provare:
- stanchezza diffusa,
- senso di vertigine,
- svenimenti improvvisi,
- intorpidimenti,
- dolore toracico,
- disfunzione erettile,
- macchie di sangue sulla pelle.
Nel cuore causa di solito un aumento anche significativo delle sue dimensioni, che porta a insufficienza cardiaca, quando colpisce i reni i sintomi sono ritenzione idrica, debolezza, perdita di appetito, fino all’insufficienza renale.
Amiloidosi: quali sono le possibili terapie?
Al momento non esiste una cura che possa ridurre o rimuovere completamente i depositi di queste proteine. In genere si punta a evitare nuovi accumuli e a gestire i sintomi più invalidanti. Ci sono diverse terapie sperimentali.
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