L’eccessiva sonnolenza diurna è la conseguenza più evidente della presenza, massiccia, dei disturbi del sonno nella popolazione italiana. Disturbi che, secondo l’Associazione italiana per la medicina del sonno, colpiscono 12 milioni di persone. Eccessiva sonnolenza diurna significa incapacità di rimanere svegli in modo “normale” durante il giorno, e si traduce in addormentamenti non tanto improvvisi quanto inadeguati, perché in momenti e luoghi inappropriati. Con tutti i rischi che ne conseguono. Pensiamo solo alla guida di un auto o alla produttività sul lavoro, oppure, per quanto riguarda i bambini, l’apprendimento scolastico e la socializzazione. È un campanello d’allarme importante, perché potrebbe essere sintomo di narcolessia o di apnee ostruttive notturne, i due disturbi del sonno più sottostimati tra i cittadini italiani.
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I disturbi del sonno in Italia
Su 27 mila pazienti stimati, in Italia vengono curati per narcolessia solo 2.500 persone. Le apnee notturne, invece, sono molto più diffuse e, anche se con la narcolessia condividono una diagnosi troppo tardiva, riconosciute: circa 7 milioni soffrono di almeno 5 apnee per ora di sonno, mentre nella fascia di età compresa tra 30 e 69 anni, sono 4 milioni quelli con più di 15 apnee per ora di sonno. In età pediatrica l’incidenza è del 5%.
«Al di là delle conseguenze sul piano fisico, quindi mal di testa, senso di spossatezza, occhi gonfi, e sul piano psichico, come ansia, irritabilità e nervosismo, stress e tensione, questi disturbi interferiscono pesantemente con la sfera socio-relazionale delle persone» spiega Gioacchino Tedeschi, presidente della Società Italiana di Neurologia. «Sia in ambito lavorativo, con calo delle performance e scarso rendimento. Sia in ambito familiare e affettivo, con conseguente senso di insoddisfazione, frustrazione, insicurezza, isolamento e senso di colpa».
Narcolessia
Secondo gli studi di epidemiologia, la narcolessia è troppo poco riconosciuta nella popolazione. Tanto che esistono casi di pazienti, soprattutto in Europa e Stati Uniti, arrivati alla diagnosi anche dopo 14 anni di convivenza con la malattia. Un lungo periodo, se si considera che spesso la patologia insorge in età pediatrica. Accade perché i sintomi possono essere scambiati per segnali di altri disturbi, soprattuto depressione, epilessia o malattie psichiatriche.
Oltre all’eccessiva sonnolenza diurna, la sintomatologia della narcolessia comprende riposo notturno disturbato, allucinazioni al momento dell’addormentamento o al risveglio e paralisi del sonno, cioè la sensazione di non riuscire a muoversi per alcuni secondi, a volte anche minuti, nel momento dell’addormentamento o del risveglio.
Ma altri segnali importanti sono il nervosismo e la cataplessia. «Quest’ultimo sintomo nei bimbi colpisce soprattutto i muscoli facciali del viso, che appaiono sempre rilassati e cadenti» spiega Massimo Zenti, presidente dell’Associazione Italina Narcolettici e Ipersonni. «Negli adulti, invece, influisce sul modo in cui reagiscono alle emozioni e spesso queste persone non ridono o non reagiscono in generale». Diagnosticare presto la narcolessia sarebbe una svolta perché la terapia, comportamentale e farmacologica, continua l’esperto, «permette di avere una qualità della vita se non proprio normale, discreta, con margini di miglioramento notevoli».
«Il ritardo della diagnosi si deve principalmente alla poca conoscenza della malattia e, in generale, alla poca attenzione che c’è verso il sonno e i suoi disturbi. Perché i sintomi, valutati da un medico esperto in patologie del sonno o in un centro dedicato, porterebbero subito alla diagnosi».
Apnee ostruttive del sonno
Le pause nella respirazione durante il sonno, dovute all’ostruzione parziale o totale delle prime vie aeree, sono la principale manifestazione delle apnee ostruttive del sonno. Una condizione che genera particolari manifestazioni cliniche. Non solo la già citata sonnolenza diurna, ma soprattutto deficit dell’attenzione e della memoria, un maggiore rischio di malattie cardiovascolari, neurologiche, metaboliche e a lungo termine anche il rischio di ictus, ipertensione arteriosa, coronopatie, aritmie e diabete.
Il sintomo principale delle apnee ostruttive del sonno è il russamento. Tra le cause, invece, obesità e sovrappeso, ma anche una mandibola piccola, palati molto abbondanti o una lingua grossa. Tutte caratteristiche che possono contribuire a ridurre lo spazio aereo faringeo e ostruire le vie aeree superiori facilitando le apnee. Anche l’assunzione di alcol la sera può favorire l’insorgenza di apnee notturne, mentre le tonsille o le adenoidi possono esserne la causa in età pediatrica.
I pazienti colpiti da questo disturbo, probabilmente per la carenza di strutture territoriali e specialistiche, arrivano alla diagnosi dopo lunghi mesi di attesa. «Spesso quando la patologia è già cronicizzata e sono emerse numerose comorbilità come l’ipertensione farmaco resistente, diabete di tipo 2 e problematiche cardiache» afferma Luca Roberti, presidente dell’Associazione Apnoici Italiani APS (AAI). «Ѐ necessaria una forte azione sinergica tra i decisori politici ed istituzionali, finalizzata ad aumentare la consapevolezza che questa patologia è una malattia sociale»
La proposta di legge sulle malattie rare
Ad oggi in Italia non esiste un percorso diagnostico condiviso a livello nazionale che permetta di identificare precocemente, e in maniera puntuale, i pazienti che dovrebbero beneficiare di un intervento terapeutico.
Gli esperti concordano nell’intensificare un approccio multidisciplinare alle patologie del sonno, data la loro natura complessa, ma anche il rafforzamento della rete tra i grandi centri di eccellenza, ancora distribuiti in modo disomogeneo sul territorio nazionale (c’è un grande divario tra Nord e Sud).
Anche la proposta di legge sulle malattie rare, presentata nel 2018 e nuovamente calendarizzata in aula per maggio, va nella direzione di facilitare una diagnosi precoce e un percorso personalizzato per le malattie rare, tra cui proprio la narcolessia e alcuni rari disturbi del sonno.
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