La sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è sempre meno misteriosa, grazie a due scoperte recentissime. La prima è l’identificazione di un gene presente in circa un malato su tre di Sla familiare in Europa, e uno su due in Finlandia, paese dove le forme ereditarie sono particolarmente diffuse.
In due studi indipendenti pubblicati su Neuron i ricercatori dei National Institues of Health di Bethesda e della Mayo Clinic di Rochester hanno infatti descritto la presenza del gene (chiamato C90RF72), situato nel cromosoma 9, nei campioni di malati e familiari ottenuti da centri di Finlandia, Canada, Germania, Paesi Bassi, Gran Bretagna e Italia, dove il lavoro è stato fatto con la collaborazione di Arisla (Agenzia di ricerca per la sclerosi laterale amiotrofica).
Gli studiosi hanno scoperto che nei malati il gene mutato è ripetuto più volte, e questo avrebbe a che fare con i difetti nello smaltimento dell’Rna, materiale genetico che, se non eliminato a dovere quando ha svolto le sue funzioni, diventa tossico. Del resto, la maggior parte degli scienziati concorda sul fatto che all’origine della Sla, e in generale delle demenze, ci sia un accumulo di materiale tossico, come confer- ma anche la seconda scoperta, pubblicata su Nature: i neurologi della Northwwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago hanno identificato per la prima volta una delle sostanze che si accumulano nei neuroni anziché essere smaltite, innescando la neurodegenerazione, una proteina chiamata ubiquillina2.
«Sapevamo da tempo che ciò che non funziona è lo smaltimento dei rifiuti cellulari», ha commentato Belinda Cupido, responsabile dello studio: «Ma solo ora possiamo pensare a farmaci che interagiscano con questa proteina specifica, arrivando finalmente a cure mirate».
Fonte Espresso
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