Ci sono voluti più di cinquant’anni, ma i ricercatori del Servizio Sanitario britannico del Sangue e dei Trapianti hanno identificato un nuovo gruppo sanguigno rarissimo, che hanno ribattezzato Mal. Gli esperti cercavano di individuarlo dal 1972, da quando fu rinvenuta una paziente misteriosamente priva di una molecola, l’antigene AnWj, che è presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% delle persone. Si possono leggere i dettagli della ricerca sulla rivista scientifica Blood. Già nei mesi scorsi altri ricercatori avevano scoperto un altro gruppo sanguigno.
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Con il nuovo gruppo sanguigno, trasfusioni più sicure
Con questa scoperta ora è 47 il numero dei sistemi dei gruppo sanguigni finora scoperti, tra cui i più diffusi sono i sistemi ABO e Rh. La conseguenza è che avremo trasfusioni di sangue più sicure.
Grazie a questa individuazione, si potranno sviluppare nuovi test genetici per identificare quei pazienti, estremamente rari, che sono AnWj-negativi. In questo modo si potranno ridurre al minimo le probabilità di complicanze legate alle trasfusioni.
Pochissime le persone che geneticamente hanno questo gruppo sanguigno
Solo un piccolissimo numero di persone è geneticamente privo di questo antigene. Negli altri casi la negatività all’AnWj si deve a malattie del sangue o ad alcune forme di tumore che sopprimono l’espressione dell’antigene normalmente presente sulla proteina Mal.
La ricerca britannica che ha individuato il nuovo gruppo sanguigno
Per raggiungere i loro obiettivi gli esperti del servizio pubblico britannico hanno esaminato campioni del sangue della paziente individuata nell’ormai lontano 1972, insieme a quelli dei membri di una famiglia arabo-israeliana, che conta ben cinque familiari AnWj-negativi.
I ricercatori hanno sequenziato per ciascuno di loro l’intero esoma, cioè la parte di Dna che codifica le proteine. Confrontando i dati hanno scoperto che i rarissimi casi genetici di negatività all’antigene AnWj si devono a delezioni di sequenze di Dna in entrambe le copie del gene Mal.
Scoperta di grande significato
Louise Tilley, prima autrice dello studio, ha definito la ricerca come «un enorme risultato e il culmine di un lungo lavoro di squadra, per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni ed essere in grado di offrire la migliore assistenza a pazienti rari ma importanti».
«Il lavoro – ha continuato la ricercatrice che lavora a Bristol – è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari. Non avremmo raggiunto questo obiettivo senza il sequenziamento dell’esoma, perché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e si sa poco della proteina Mal nei globuli rossi».
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